Симптомы неисправности дмрв: Перевірка браузера, будь ласка, зачекайте…

Содержание

Признаки неисправности датчика массового расхода воздуха

В процессе эксплуатации может выйти из строя датчик массового расхода воздуха автомобиля, такую диагностику можно проводить как на специальном оборудовании, так и определять поломки по косвенным признакам.

Современные автомобили оснащены датчиками расхода воздуха, которые позволяют контролировать работу двигателя, обеспечивая как правильное сгорание топлива, так и мощность автомобиля, а также сокращая расход топлива. Поговорим подробнее о правилах диагностики и возможных поломках датчика массового расхода воздуха.

Симптомы неисправностей

Для определения конкретных неисправностей датчика массового расхода воздуха необходимо провести компьютерную диагностику двигателя, однако такие неисправности можно определить, в том числе по косвенным признакам.

На поломку датчика массового расхода воздуха указывает следующее:

1) изменение ускорения автомобиля;
2) нестабильная работа двигателя;
3) изменение цвета выхлопных газов;

4) плавающий холостой ход;
5) повышенный расход топлива;

6) проблемы с запуском силового агрегата.

Подобные неисправности могут свидетельствовать о различных проблемах с двигателем, в таком случае необходима комплексная диагностика мотора, в первую очередь проверяется датчик расхода воздуха, и при обнаружении на нем каких-либо неисправностей его необходимо заменить. .

Место установки и конструкция датчика

Обычно датчик массового расхода воздуха устанавливается рядом с воздушным фильтром в подающей трубе. Датчик имеет горячую и холодную нить накала, что позволяет контролировать количество воздуха, поступающего в двигатель. Специальное устройство нагревает горячую нить до рабочей температуры, которая начинает охлаждаться поступающим в двигатель воздухом. Блок управления снижает или увеличивает напряжение накала накаливания, что позволяет регулировать и контролировать поток воздуха, поступающего в двигатель. Именно по показателям напряжения такой горячей нити рассчитывается текущий показатель расхода воздуха мотором.

Возможные причины неисправностей

Причины неисправностей датчика массового расхода воздуха включают загрязнение рабочей поверхности датчика, прогорание горячей линии, выход из строя электроники. При наличии поверхностного загрязнения датчик иногда можно очистить специальными жидкостями, предназначенными для очистки карбюраторов. Однако в большинстве случаев при повреждении датчиков их необходимо заменить.

Диагностические методы

Определить неисправность датчика можно, временно отключив его от системы управления. Нужно будет только отсоединить разъем устройства, и если после этого двигатель начнет работать стабильно, без падений мощности и плавающей скорости, это говорит о неисправности датчика.

Также возможна параметрическая и компьютерная диагностика, последняя является наиболее доступным и простым способом определения неисправностей датчика расхода воздуха.

Подведем итоги

Для правильной стабильной работы двигателя необходимо контролировать объем воздуха, поступающего в двигатель. Для этого используются специальные расходомеры, у которых довольно простой принцип работы. Признаками неисправности таких датчиков являются проблемы с запуском двигателя, плавающие обороты, повышенный расход топлива и изменение реакции двигателя на дроссельную заслонку. Датчик диагностируется путем его временного отключения, с помощью компьютерной или параметрической диагностики, а также путем визуального осмотра датчика, который не должен быть загрязнен и поврежден.

Теги: авто Советы Тюнинг ДТП ремонт аварии Россия 1 2 машины воздух авто и мото водителю на заметку новости автомира автосамоделки датчик неисправность

Неисправность датчика массового расхода воздуха

СТО «Авто-Юпитер»
Блог автослесаря
Выявить неисправность датчика массового расхода воздуха

Датчик массового расхода воздуха, определяет массу воздуха, поступающего с впрыском топлива в двигатель. Также данный датчик переедет данные о массе воздуха в блок управления двигателем. Информация о массе воздуха необходима для создания правильно сбалансированной топливной смеси и доставки правильного количества топлива в цилиндры. Когда датчик массового расхода воздуха неисправен или загрязнен это вызывает множество проблем как правило, приводит к очень низкой производительности двигателя.

Симптомы некорректно работающего датчика массового расхода воздуха

Неисправный датчик массового расхода воздуха может вызвать проблемы, аналогичные низкой компрессии, а также будут похожие симптомы как при низком давлении топлива за неисправного топливного насоса. Вот несколько из наиболее распространенных симптомов указывающих на несправный датчик массового расхода воздуха:

Двигатель очень трудно запустить
Двигатель глохнет вскоре после запуска
Нестабильно работает двигатель под нагрузкой
Рывки и колебания вовремя разгона автомобиля
Повышенная вибрация двигателя
Чрезмерно высокие или низкие обороты двигателя на холостом ходу

Если у вас есть подозрения, что в вашем автомобиле некорректно работает датчик расхода воздуха. В таком случае вам следует обратится в автосервис. Специалисты автосервиса проведут компьютерную диагностику вашего автомобиля. Во время провидения компьютерной диагностики автомобиля будет выявлен код неисправности «P0101 — Выход сигнала датчика расхода воздуха из допустимого диапазона». Замена датчика или его очистка от загрязнения устранит все неприятные симптомы в работе вашего автомобиля связанные с датчиком массового расхода воздуха.

Как очистить загрязненный датчик массового расхода воздуха

Очищать датчик можно раз в 6-ть месяцев или каждый раз когда вы производите замену масла двигателя. Проводить очистку датчика массового расхода воздуха, вовремя замены воздушного фильтра хороший способ сэкономить время и деньги.

Снятие датчика

Для очистки датчика массового расхода воздуха, во-первых, вы должны его снять. Он находится возле коробки воздушного фильтра, используя плоскую отвертку, вытаскиваем датчик. При снятии датчика, отключите провода идущее к нему, будьте предельно осторожны, чтобы не переломать провода! В противном случае вам придется еще заменить провода идущие к датчику.

Очистка датчика

Для удаления загрязнения у вас есть два варианта. Первый это поместить его в емкость наполненную спиртом и удалить с него загрязнения при помощи алкоголя. Второй вариант дороже и правильней, купить в магазине автозапчастей специальное химическое средство для очистки датчика массового расхода воздуха.

После того как вы очистили датчик, дайте ему просохнуть обычно это занимает минут 20. Убедитесь, что датчик полностью просох, прежде чем его устанавливать на место. В случае установки не сухого датчика вы рискуете его повредить и вы будете вынуждены покупать новый.

Признак неисправности ДМРВ и его диагностика

ДМРВ (сокращенно ДМРВ) — незаменимый прибор, определяющий и регулирующий подачу нужного количества воздуха в камеру сгорания двигателя внутреннего сгорания . В его конструкцию обязательно входит термоанемометр, основной функцией которого является измерение расходов подаваемых газов. Датчик расхода воздуха ВАЗ-2114 и 2115 находится возле воздушного фильтра. Но вне зависимости от своего местонахождения ломается он так же, как и все современные модели Волжского завода. В этой статье мы рассмотрим признак неисправности ДМРВ, а также узнаем, как проверить его текущее состояние без вызова специалистов.

Как определить, что ДМРВ подлежит замене или ремонту?

На самом деле симптомов поломки этой детали очень и очень много. Основным признаком неисправности ДМРВ является появление на приборной панели лампы Check Engine (дословно — «Проверьте мотор»). Также о неисправности ДМРВ может свидетельствовать повышенный расход топлива. Еще одним симптомом является плохой запуск двигателя. Эта проблема может возникать даже при уровне заряда батареи, равном 80-9.9%, а на улице стоит 30 ^о С тепла. Странное движение автомобиля также может сигнализировать о поломке.

Основным признаком неисправности ДМРВ может быть плохая динамика разгона и «провалы» в движении, то есть автомобиль резко тормозит, а затем резко разгоняется. И последний симптом – плохая работа двигателя. Если мотор постоянно работает с перебоями, а его обороты постоянно «прыгают», это признак неисправности датчика массового расхода воздуха.

Определить текущее состояние детали

Поскольку проверить датчик расхода воздуха можно без обращения в сервис, данное руководство будет полезно всем автолюбителям. Итак, чтобы проверить ДМРВ, нужно открутить хомут, крепящий гофру воздухозаборника на выходе.

Делается с помощью изогнутой отвертки. После снятия хомута осторожно снимите трубу и посмотрите на ее поверхность. В идеале его внутренняя часть должна быть сухой и чистой. Кстати, если воздушный фильтр вовремя не поменять, это может негативно сказаться на состоянии датчика массового расхода воздуха и загрязнить его мелкими частицами дорожной пыли. Далее при помощи рожкового ключа на 10 откручиваем элементы крепления ДМРВ и смотрим на его состояние. Если резиновое уплотнительное кольцо не находится на своем месте на входной кромке, его необходимо немедленно исправить или заменить. В противном случае датчик перестает нормально работать от пыли. Если при разборке в конструкции диагностируемой детали вы обнаружите следы масла, это свидетельствует о забитом маслоотделителе или повышенной концентрации смазки в моторе. В первом случае следует прочистить систему, а во втором слить лишнее масло.

Помните, какие бы признаки и неисправности ни присутствовали, ни в коем случае нельзя пренебрегать заменой или ремонтом датчика, иначе повышенный расход топлива вам будет гарантирован.

Фенотипическая изменчивость в китайской семье с ободочной вакуолярной дистальной миопатией

Текст статьи

Меню статьи

Статья
Текст
Артикул
Информация
Цитата
Инструменты
Поделиться
Быстрое реагирование
Артикул
Метрика
Оповещения

PDF

Краткий отчет

Фенотипическая изменчивость в китайской семье с кольцевидной вакуолярной дистальной миопатией

Бесплатно

L-S Ro1,
G-J Lee-Chen2,
Y-R Wu1,
M Lee1,
P-Y Hsu2,
C-M Chen 1

¹ Отделение неврологии, Мемориальный госпиталь Чан Гун, Тайбэй, Тайвань
² Отделение наук о жизни, Национальный тайваньский педагогический университет, Тайбэй, Тайвань

Адрес для связи: Dr.
C-M Chen Отделение неврологии, Мемориальная больница Чан Гунг, 199 Тун Хва Норт Роуд, Тайбэй, Тайвань 10591; cgrolsadm.cgmh.org.tw

Abstract

Справочная информация: UDP- N -ацетилглюкозамин-2-эпимераза/ 9Мутации гена 0099 N -ацетилманнозаминкиназы ( GNE ) были обнаружены у пациентов с дистальной миопатией с ободковыми вакуолями (DMRV). Неясно, как одни и те же мутации гена GNE могут приводить к различным фенотипам в одной и той же семье с DMRV.

Методы: Исследованы клинические, нейрофизиологические, гистопатологические и генетические характеристики двух пациентов с ДМРВ из китайской семьи из Тайваня.

Результатов: У обоих пациентов были обнаружены две новые составные гетерозиготные мутации в разных доменах белка, Ile241Ser в эпимеразе и Trp513stop в киназном домене. Однако у двух пациентов наблюдались разные модели прогрессирования заболевания: у одного было медленное прогрессирование заболевания с типичным признаком DMRV (то есть слабость, начинающаяся в дистальных мышцах ноги, обычно передней большеберцовой мышце, при этом четырехглавая мышца оставалась относительно незатронутой), а у другого имели быстрое прогрессирование заболевания с атипичными проявлениями DMRV.

Выводы: Результаты настоящего исследования показывают, что мутации гена GNE и, возможно, ген(ы) модификатора или дополнительные факторы могут приводить к различным фенотипам DMRV.

DMRV, дистальная миопатия с ободковыми вакуолями
HIBM, наследственная миопатия с тельцами включения 99 N -ацетилманнозаминкиназа

Ген GNE
дистальный миопатия
вакуоли с ободком

http://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2004.048876

Статистика с Altmetric.com

Запрос разрешений

Если вы хотите повторно использовать любая или вся эта статья, пожалуйста, используйте ссылку ниже, которая приведет вас к службе RightsLink Центра защиты авторских прав. Вы сможете получить быструю цену и мгновенное разрешение на повторное использование контента различными способами.

ДМРВ, дистальная миопатия с ободковыми вакуолями
HIBM, наследственная миопатия с тельцами-включениями 1 Ген GNE
дистальная миопатия
вакуоли с ободком

Дистальная миопатия с вакуоли с ободком (КДРВ) характеризуется ^1– ³ :

аутосомно-рецессивное наследование, но может встречаться и спорадически
появление симптомов в раннем взрослом возрасте, обычно в возрасте от 20 до 30 лет
слабость, начинающаяся в дистальных мышцах голени, обычно в передней большеберцовой мышце, при этом четырехглавая мышца остается относительно незатронутой
преимущественно миогенные изменения с некоторыми нейрогенными признаками на электромиографии (ЭМГ)
нормальный или слегка повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови (КК)
Биопсия
мышц с наличием вакуолей с ободком без явных признаков дистрофии.

Другая наследственная миопатия с тельцами включения (HIBM) ⁴ имеет клинические и гистопатологические характеристики, сходные с DMRV, и о ней сообщалось в основном с Ближнего Востока. Недавно у пациентов с аутосомно-рецессивным HIBM 9 были идентифицированы генные мутации UDP- N -ацетилглюкозамин 2-эпимераза/ N -ацетилманнозаминкиназа ( GNE ).0009 5 и ДМРВ. ⁶ Таким образом, HIBM и DMRV могут быть одним и тем же заболеванием, а не двумя аллельными заболеваниями. ⁶ Чтобы выяснить, вызывается ли DMRV у китайцев также мутациями гена GNE , мы исследовали клинические и генетические характеристики двух китайских пациентов с DMRV.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

Мы обследовали двух пациентов с ДМРВ из китайской семьи, проживающей в Чунг-Хва, южный Тайвань. Информированное согласие было получено от каждого члена семьи, и институциональный наблюдательный совет Мемориальной больницы Чанг Гун одобрил исследование.

Случай II-2

У 50-летнего мужчины в 30 лет развилась коварная походка. В течение четырех лет он не мог стоять на каблуках и подниматься по лестнице. К 36 годам больная с трудом вставала из положения сидя. Кроме его младшей сестры (случай II-3), ни у кого из членов семьи не было подобного заболевания.

При неврологическом обследовании выявлена атрофия мышц как верхних, так и нижних конечностей, особенно дистальных отделов. Выраженная слабость наблюдалась в передней большеберцовой мышце, разгибателе пальцев и большом пальце, наряду с умеренной слабостью в малой ягодичной и приводящей мышцах бедра, а также легкой слабостью в верхних конечностях и мышцах-сгибателях шеи. Судорожные и трицепсовые толчки отсутствовали, но коленные, бицепсные и плечелучевые подергивания сохранялись. В остальном неврологический осмотр ничем не примечательный.

ЭМГ показала миопатический паттерн с некоторыми нейропатическими изменениями; Уровень КК в сыворотке вдвое превышал норму. При световой микроскопии биопсия мышц четырехглавой мышцы бедра показала вариации размера волокон с рассеянными, угловатыми и гипертрофированными волокнами и умеренное увеличение эндомизиального фиброза при окрашивании гематоксилином и эозином. Примечательно, что при окрашивании трихромом по Гомори наблюдались пурпурно-красные вакуоли с ободком. Электронная микроскопия выявила несколько аутофагических вакуолей, содержащих различные пластинчатые структуры и некоторые цитоплазматические нитевидные включения. Магнитно-резонансная томография (МРТ) выявила фиброзные, жировые и атрофические изменения в мышцах переднего отдела голеней и, в меньшей степени, в мышцах заднего отдела. Подколенные сухожилия бедра, приводящая и тонкая мышцы были сильно поражены, но четырехглавая мышца бедра не пострадала (таблица 1 и рис. 1).

Таблица 1

Клинические и лабораторные данные дистальной миопатии Нонака у двух пациентов из Китая

Рисунок 1

y и повышенная интенсивность сигнала в длинная и большая приводящая мышцы (D), двуглавая мышца бедра (BF) и портняжная мышца (S). Четырехглавая мышца (Q) хорошо сохранилась в случае II-2 (A), но не в случае II-3 (B).

Дело II-3

41-летняя женщина, младшая сестра пациента II-2, начала испытывать трудности с вставанием в возрасте 26 лет. Год спустя она не могла подниматься по лестнице и к 31 году была прикована к инвалидной коляске.

При осмотре выявлена выраженная слабость и атрофия дистальных отделов голеней. Проксимальные мышцы также были атрофированы, особенно в нижних конечностях. В мышцах шеи, плечевого пояса, рук и кистей также наблюдалась слабость от легкой до умеренной. Все сухожильные рефлексы отсутствовали. На ЭМГ выявлены миопатические изменения во всех исследуемых мышцах; Уровень КФК в сыворотке был несколько выше нормы. Биопсия мышц выявила характерные признаки миопатии с многочисленными вакуолями с ободком при световой микроскопии. На МРТ выявлена значительная степень жировых, фиброзных и атрофических изменений в дистальных и проксимальных отделах нижних конечностей. Четырехглавые мышцы показали умеренную степень вовлечения (см. таблицу 1 и рис. 1).

Анализ ДНК

ДНК экстрагировали из лейкоцитов периферической крови с использованием набора для выделения ДНК (Stratagene; La Jolla, CA). Одиннадцать кодирующих экзонов (экзоны 2–12) и фланкирующие последовательности гена GNE амплифицировали с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием праймеров и условий, как описано ранее. ⁵ Продукты ПЦР подвергали секвенированию с использованием автоматического секвенатора ДНК (анализатор MegaBACE; Molecular Dynamics, подразделение Amersham Pharmacia Biotech, Букингем, Англия).

РЕЗУЛЬТАТЫ

Анализ гаплотипов

Семейство было генотипировано с использованием полиморфных маркеров, сцепленных с геном GNE , выявляющим сегрегацию хромосом при заболевании (рис. 2). Анализ гаплотипов показал, что два пораженных брата и сестры (II-2 и II-3) унаследовали одни и те же хромосомы от своих родителей, что указывает на то, что фенотип заболевания был связан с маркерами, граничащими с геном GNE (см. рис. 2).

Рисунок 2

Гаплотипы микросателлитных маркеров D9S1788, D9S1804 и D9S1791 (сверху вниз) отображаются для каждого члена китайской семьи. Нижняя панель: ДНК-полимеразная цепная реакция (ПЦР) и рестрикционные анализы аллеля Ile241Ser. Дорожка M — это маркер размера.

Обнаружение мутации

гена GNE

Путем скрининга 11 экзонов гена GNE мы выявили две новые мутации в этом семействе. Мутация Ile241Ser представляет собой трансверсию T в G в экзоне 4 с заменой изолейцина на серин в кодоне 241. Между тем, мутация Trp513stop представляет собой переход G в A в экзоне 9., превращая триптофан в терминацию кодона 513 (рис. 3). Мутация Ile241Ser была подтверждена рестрикционным анализом Alu I. Амплифицированные фрагменты экзона 4 расщепляли Alu I и фракционировали на 2,0% агарозном геле. Мутация создала новый сайт рестрикции Alu I в продукте ПЦР, так что при расщеплении появились фрагменты размером 198 и 137 п. н. вместо фрагментов дикого типа размером 335 п.н. (см. рис. 2). Оба пациента, II-2 и II-3, унаследовали мутацию Ile241Ser от своей матери (I-2) и передали ее своему потомству (III-1 и III-2). Мутация Trp513stop была унаследована по отцовской линии (I-1), и один потомок (III-3) также был ее носителем. Мутация Trp513stop предсказывает отсутствие 210 аминокислот на карбоксильном конце белка. Новая точечная мутация Ile241Ser не наблюдалась у 50 здоровых тайваньцев.

Рисунок 3

Анализ последовательности продуктов полимеразной цепной реакции, амплифицированных из геномной ДНК больного с дистальной миопатией с кольцевидными вакуолями (случай II-2). Трансверсия T-to-G в нуклеотиде 773 экзона 4 приводит к замене консервативной аминокислоты (Ile241Ser), а переход G-to-A в нуклеотиде 1590 экзона 9 приводит к нонсенс-мутации (Trp513stop).

ОБСУЖДЕНИЕ

У некоторых больных ДМРВ заболевание может прогрессировать быстро, ¹, но у других заболевание может прогрессировать медленно. ⁷ У двух пациентов, описанных здесь, наблюдались вариации клинического течения болезни. Диффузное поражение мышц голени, наблюдаемое клинически в случае II-3, объяснялось быстрым прогрессированием заболевания. Кроме того, МРТ продемонстрировала тяжелое поражение икроножной и четырехглавой мышц бедра у этого пациента. Напротив, в случае II-2 МРТ выявила своеобразное распределение поражения мышц. Четырехглавая мышца бедра сохранилась хорошо, но сильно пострадали передняя большеберцовая мышца, подколенные сухожилия и приводящие мышцы. Наши результаты согласуются с предыдущим исследованием, которое показало, что клиническое течение ДМРВ может различаться у пациентов из одной семьи ⁸ ; однако молекулярный анализ в этом исследовании не проводился.

GNE , фермент, ограничивающий скорость, который катализирует начальные две стадии биосинтеза сиаловой кислоты, имеет два функциональных домена, которые работают независимо: эпимеразный домен на амино-(N)-конце и киназный домен на карбокси-конце. (С)-конец. ⁹ Фермент катализирует превращение UDP- N -ацетилглюкозамина в N -ацетилманнозамин (ManNAc) и ManNAc в ManNAc 6-фосфат. Было показано, что сиалирование снижено, но не полностью отсутствует в мышцах и в культивируемых клетках пациентов, поскольку все мутантные белки с миссенс-мутациями частично сохраняют обе ферментативные активности. ¹⁰ GNE экспрессируется в больших количествах в печени; следовательно, снижение ферментативной активности, вызванное миссенс-мутациями, может не оказывать существенного влияния на синтез сиаловой кислоты в печени у пациентов с ДМРВ, а концентрация сиаловой кислоты сравнима с нормальным уровнем в крови. ¹⁰ Напротив, содержание сиаловой кислоты снижается в скелетных мышцах DMRV. ¹⁰ Снижение ферментативной активности со слабой экспрессией белка GNE , вероятно, является причиной более серьезного снижения синтеза сиаловой кислоты в мышцах по сравнению с таковым в плазме. Таким образом, избирательное вовлечение может быть результатом поглощения мышцами сиаловой кислоты, что может компенсировать дефект синтеза сиаловой кислоты в большинстве мышечных волокон.

V572L — самая распространенная мутация у японских пациентов с DMRV ⁶, а M712T — самая распространенная мутация у еврейских пациентов с HIBM. ⁶ Хотя недавно было идентифицировано несколько других мутаций в гене GNE , о ¹¹ Ile241Ser и Trp513stop ранее не сообщалось. Наше обнаружение двух новых мутантных аллелей в китайской семье с DMRV расширяет генетическую гетерогенность этого заболевания и позволяет провести более широкую фенотипически-генотипическую оценку. Томимицу et al ⁶ предположили, что типичные клинические признаки DMRV (V572L) и HIBM (M712T) являются результатом гомозиготных мутаций в киназном домене, тогда как вовлечение четырехглавой мышцы является результатом сложных гетерозиготных мутаций как в эпимеразном, так и в киназном доменах. Однако у наших пациентов (из одной семьи) обнаружены одни и те же составные гетерозиготные мутации в разных доменах белка, Ile241Ser в эпимеразном домене и Trp513stop в киназном домене, но продемонстрированы разные фенотипы. Два каталитических домена 9Молекула 0099 GNE не всегда работает отдельно или независимо. ¹⁰ Например, хотя мутация A524V находится в пределах предсказанного киназного домена, она сильно ингибирует активность эпимеразы. Настоящие результаты показывают, что взаимодействие между эпимеразной и киназной активностью молекулы GNE не так просто, как мы думаем. Результаты также указывают на то, что ген(ы)-модификаторы или дополнительные факторы могут быть ответственны за различия фенотипов, хотя такие гены-модификаторы не были идентифицированы. Кроме того, фермент, отличный от 9Недавно была идентифицирована 0099 GNE, N -ацетилглюкозаминкиназа, обладающая N -ацетилманнозаминкиназной активностью, которая может компенсировать киназную активность GNE. ¹² Кроме того, сообщалось, что в одной семье с HIBM у некоторых пациентов не сохраняются четырехглавые мышцы. ¹³ Таким образом, эти результаты могут подтвердить нашу гипотезу. Для уточнения этой гипотезы необходимы дальнейшие клинические, биохимические и молекулярно-генетические анализы.

ССЫЛКИ

↵
Нонака I , Сунохара Н., Ишиура С., и др. Семейная дистальная миопатия с образованием окаймленных вакуолей и пластинчатых (миелоидных) тел. J Neurol Sci 1981; 51: 141–55.
Мидзусава Х. , Курисаки Х., Такацу М., и др. Вакуолярная дистальная миопатия с ободком: клиническое, электрофизиологическое, гистопатологическое и компьютерно-томографическое исследование семи случаев. Джей Нейрол 1987;234:129–36.
↵
Нонака I , Сунохара Н. , Сатоёси Э., и др. Аутосомно-рецессивная дистальная мышечная дистрофия: сравнительное исследование с дистальной миопатией с образованием ободковых вакуолей. Энн Нейрол 1985; 17:51–9.
↵
Митрани-Розенбаум С. , Аргов З., Блюменфельд А., и др. Наследственная миопатия с тельцами-включениями картируется на хромосоме 9p1–q1. Хум Мол Жене 1996;5:159–63.
↵
Айзенберг И , Авидан Н, Потиха Т, и др. Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Жене 2001; 29:83–87.
↵
Tomimitsu H , Ishikawa K, Shimizu J, et al. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE. Неврология 2002;59: 451–4.
↵
Мидзусава Х. , Курисаки Х., Такацу М., и др. Вакуолярная дистальная миопатия с ободком: ультраструктурное исследование. Дж. Нейрол 1987; 234:137–45.
↵
Markesbery WR , Griggs RC, Herr B. Дистальная миопатия: электронно-микроскопические и гистохимические исследования. Неврология, 1977; 27:727–35.
↵
Stäche R , Hinderlich S, Weise C, и др. Бифункциональный фермент катализирует первые две стадии биосинтеза N-ацетилнейраминовой кислоты в печени крыс. J Biol Chem 1997; 272:24319–24.
↵
Ногучи С. , Кейра Ю., Мураяма К., и др. Снижение активности эпимеразы UDP-GlcNAc 2/ManNAc киназы и сиалилирование при дистальной миопатии с вакуолями с ободком. J Biol Chem 2004; 279:11402–7.
↵
Айзенберг I , Грабов-Нардини Г, Хохнер Х, и др.