Кия стоник 2020: комплектации, цена, фото, дата выхода в России

Содержание

KIA Stonic — цены и характеристики, фотографии и обзор

Kia Stonic – переднеприводный пятидверный кроссовер субкомпактной категории, разработанный европейским подразделением компании «Kia Motors» и предназначенный для стран Старого Света и Южной Кореи…

Его основная целевая аудитория – молодые люди в возрасте от 20 до 30 лет, которые при выборе машины уделяют особое внимание дизайну, топливной экономичности и ценнику…

Впервые паркетник продемонстрировали широкой аудитории 20 июня 2017 года – в ходе онлайн-презентации, однако его полномасштабный дебют состоялся в середине сентября – на подмостках международного автосалона во Франкфурте.

Автомобиль, название которого образовано слиянием слов «speedy» («скоростной») и «tonic» («тонизирующий»), получил стильный дизайн, качественный интерьер и шасси от Hyundai Accent четвёртого поколения (у нас известен как «Solaris» второго поколения).

Снаружи «Стоник» воспринимается скорее «приподнятым хэтчбеком», нежели полноценным кроссовером (всё из-за «легковых» пропорций кузова), однако выглядит красиво, стильно, современно и поджаро, не теряя при этом связь с другими актуальными моделями «Kia».

По своим размерам Kia Stonic является типичным B-SUV: в длину он насчитывает 4140 мм, в высоту – 1520 мм, в ширину – 1800 мм. На расстояние между парами колес у кроссовера приходится 2580-миллиметровый промежуток.

Внутри пятидверка может похвастать по-европейски продуманным оформлением, хорошим качеством исполнения, добротными материалами отделки и широкими возможностями персонализации.

Салон паркетника обладает пятиместной компоновкой, а его багажное отделение в «походном» положении способно вместить 352 литра поклажи.

Для Kia Stonic предусматривается приличный выбор силовых установок:

Бензиновая гамма включает в свой состав четырехцилиндровые «атмосферники» объемом 1.2-1.4 литра с многоточечным впрыском, развивающие 84-99 лошадиных сил и 122-132 Н·м крутящего момента, и 1.0-литровую «турботройку» T-GDI с непосредственным «питанием», которая генерирует 120 л.с. и 172 Н·м пиковой тяги.

Дизель для кроссовера предлагается один – это четырехцилиндровый агрегат объемом 1.6 литра с технологией аккумуляторного впрыска Common Rail, турбокомпрессором и 16-ю клапанами, производящий 110 лошадиных сил и 280 Н·м вращающего потенциала.

Наиболее маломощная версия оснащается 5-скоростной «механикой», остальным же отводится 6-ступенчатая «ручная» трансмиссия, а со 120-сильным двигателем в виде опции стыкуется еще и 7-диапазонный «робот» с двумя сцеплениями.

Привод у кроссовера безальтернативный – на переднюю ось, однако он комплектуется продвинутой системой стабилизации, способной имитировать работу самоблокирующегося дифференциала.

«Стоник» базируется на переднеприводной платформе с поперечным установленным силовым агрегатом, а конструкция его кузова более чем наполовину состоит из высокопрочных видов стали.

Спереди «кореец» снабжен независимой «ходовкой» типа МакФерсон с поперечным стабилизатором, а сзади – полузависимой скручивающейся балкой.

Пятидверка может похвастать рулевой системой с электрическим усилителем управления и тормозным комплексом с вентилируемыми дисками на передней и барабанными устройствами на задней осях (в «базе» – с ABS и EBD).

В странах Старого Света продажи Kia Stonic стартовали в сентябре 2017 года (по цене от ~ €16 000), а вот до российского рынка он, к сожалению, не доберется.
Для кроссовера заявлен широкий перечень оборудования: передние и боковые подушки безопасности, ABS, ESP, мультимедийная система, однозонный «климат», круиз-контроль, кожаная обивка кресел, камера заднего обзора, технология автоматического торможения, отслеживание «слепых» зон и многое другое.

Отзывы

Kia Stonic 2020 стал свежее и получил новые двигатели

Корейцы в последнее время стремительно завоевывают автомобильный рынок. Посудите сами Seltos, Telluride, Sorento, K5, XCeed да они хоть поесть там успевают?

Самым главным грядущим событием для Российских автолюбителей, является скорое появление в отечественных дилерских центрах минивэна KIA Carnival четвертого поколения.

За это произведение искусства корейцев можно даже простить за поедание четвероногих друзей человека… Но это не точно.

Совсем недавно компактный кроссовер Kia Stonic пережил плановый рестайлинг. Причин тому несколько. Первая это то, что SUV разошелся тиражом в 150 000 единиц, вторая он уже три года на рынке и третья обновление соплатформенного хетчбэка Rio. Паркетник не только получил обновления во внешности, но и стал экологичнее.

Компактный кросс оказался очень популярным, поэтому дизайнеры решили не заморачиваться по поводу экстерьера. Установили светодиодную оптику с новой графикой и литые колесные диски с особым узором. Также теперь есть возможность заказать авто с крышей в цвете отличающемся от кузова.

В салоне появился обновленный мультимедийный комплекс с 8-дюймовым дисплеем, взамен экрана на 7 дюймов. Также увеличилась цифровая приборная доска и стали доступными иные варианты отделки салона.

Топовый двигатель превратили в мягкий гибрид. Модификация Stonic 1.0 T-GDI 120 EcoDynamics + имеет под капотом 1.0-литровую 120-сильную «турботройку», работающую в паре с 48-вольтовым стартер генератором. Управление возложено на две коробки передач, причем классической механики в списке нет. Ее заменит совсем недавно представленная трансмиссия iMT, которая является все той же «механикой», только сцепление заменено актуаторами. Из-за этого прямой связи между сцеплением и педалью нет. В качестве опции можно установить 7-диапазонную роботизированную АКПП. В любом из выбранных вариантов кроссу будет доступы три режима движения: Eco, Normal или Sport.

Бензиновый двигатель оснастили системой управления работой клапанов. Без электрической составляющей он доступен в 100-сильном исполнении в паре с «роботом», либо 6-ступенчатой МКПП. Базовый 1.2-литровый 84-сильный «атмосферник» оснастили усовершенствованной системой впрыска.

Кстати, Российские поклонники марки до сих пор не оставляют надежд на то, что на просторах нашей замечательной страны в обозримом будущем появится субкомпактный кроссовер KIA Sonet. Вы только посмотрите на них. Точнее на него.

Этот малыш может дать фору не только свежей Lada Niva с ее нано-радиаторной решеткой и магической ладьей, но и многим представителям данного сегмента.

KIA Stonic — обзор, цены, видео, технические характеристики КИА Стоник

Kia Stonic дебютировал на ежегодном международном франкфуртском автомобильном салоне осенью 2017 года. Производитель позиционирует модель как яркий автомобиль для молодых водителей. Само название состоит из двух слов- speedy (скоростной) и tonic (тонизирующий). Новинка получила яркий и запоминающийся дизайн. У нее стильные вытянутые фары головного освещения с линзованной оптикой и элегантными секциями светодиодных дневных ходовых огней. Решетка радиатора выполнена в фирменном стиле, но получила более угловатые формы. Внизу, на переднем бампере, расположился массивный воздухозаборник, прикрытый тонкими горизонтально ориентированными ребрами. По бокам от него находятся специальные ниши с небольшими круглыми противотуманными фарами. Внедорожный характер новинки подчеркивают небольшие рейлинги на крыше и специальные накладки на порогах, бамперах и колесных арках. Они выполнены из неокрашенного пластика и призваны защитить лакокрасочное покрытие от механических повреждений.

Размеры Kia Stonic

Kia Stonic- компактный городской кроссовер. Его габаритные размеры составляют: длинна 4140 мм, ширина 1800 мм, высота 1520 мм, а величина колесной базы равняется 2580 миллиметрам. Автомобиль построен на платформе Kia Rio, у него поперечное расположение силового агрегата, стойки McPherson спереди и скручивающаяся полунезависимая балка сзади.

Багажник Kia Stonic обладает средней вместительностью для данного класса автомобилей. При поднятых спинках второго ряда сидений, сзади остается вплоть до 352 литров свободного пространства. Благодаря такому объему, автомобиль отлично справится с повседневными задачами городского жителя и не ударит в грязь лицом даже во время длительной поездки с несколькими пассажирами на борту и обилием багажа.

Двигатель и трансмиссия Kia Stonic

В общей сложности, Kia Stonic оборудуется четырьмя двигателями, механическими и роботизированными коробками переменных передач и исключительно передним приводом. Благодаря широкому спектру представленных агрегатов, автомобиль становится довольно универсальным и способен отвечать большинству запросов потенциального покупателя.

Базовые версии Kia Stonic будут оборудоваться 1,2-литровой атмосферной бензиновой четверкой, выдающей 84 лошадиные силы и 122 Нм крутящего момента. Также в линейке присутствует 1,4-литровый мотор с похожей компоновкой. Он развивает 99 лошадей и 132 Нм. Для любителей погорячее, кроссовер оборудуется литровым трехцилиндровым бензиновым двигателем, с системой турбонаддува. Он может похвастаться 120 лс и 172 Нм. Автомобиль также оснащается агрегатом, работающем на тяжелом топливе. Это 1,6 литровая четверка с турбиной на 110 лс и 280 Нм.

Итог

Kia Stonic идет в ногу со временем. У него яркий и запоминающийся дизайн, который как нельзя лучше подчеркнет характер и индивидуальность своего владельца. Такой автомобиль не растворится в сером будничном потоке и не затеряется на большой парковке торгового центра. Салон- это царство качественных материалов отделки, выверенной эргономики, практичности и комфорта. Даже часы проведенные в пробке не смогут доставить лишних неудобств. Производитель прекрасно понимает, что в первую очередь, автомобиль должен дарить удовольствие от вождения. Именно поэтому, под капотом кроссовера находится экономичный и технологичный силовой агрегат, являющийся сплавом инновационных технологий и многолетнего опыта инженеров в области двигателестроения.

Видео

Обновленный Kia Stonic 2020-2021 стал гибридом

Субкомпактный корейский кроссовер Kia Stonic, официальная премьера которого состоялась в 2017 году, дождался планового обновления. Среди автомобилей корейского бренда по популярности Stonic в Европе занимает четвертую строчку после моделей Kia Ceed, Kia Sportage и Kia Picanto. С момента выхода модели по настоящее время было продано более 150 000 машин.

Внешний облик Kia Stonic в целом остался без изменений, если не считать нового рисунка дневных ходовых огней и расширенный ассортимент колесных дисков. Кроме этого автомобиль получил новые варианты двухцветной окраски кузова.
Автомобиль оснастили улучшенным набором систем безопасности и помощников водителю. Теперь устройство автоматического торможения умеет распознавать не только пешеходов, но и велосипедистов, а ассистент удержания в полосе вместе с адаптивным круиз-контролем ведет автомобиль на скорости до 180 км/час. Количество подушек безопасности возросло до шести.

Основные обновления в салоне, это цветной 4,2-дюймовый экран на панели приборов с улучшенным разрешением и мультимедийная система UVO Connect «Phase II» с 8,0-дюймовым экраном (Apple CarPlay, Android Auto и возможностью подключения двух телефонов по Bluetooth).

Технические характеристики

Больше всего перемен по технической части. Обновленному Kia Stonic внедрили 48-вольтовую умеренную гибридную систему EcoDynamics+ со стартер-генератором MHSG с ременным приводом в комплекте с литиево-ионной тяговой батареей, которая выстроена у кроссовера вокруг бензиновой турботройки 1.0 T-GDI Smartstream. Еще в семействе моделей KIA гибридная система может быть и на базе турбодизеля 1.6 CRDi.

MHSG по максимуму использует рекуперацию энергии при торможении, глушит мотор при выбеге на скоростях до 125 км/час и добавляет тягу ДВС при разгоне, делается это не только для улучшения динамических характеристик, но и чтобы снизить нагрузку на двигатель, а значит, и сэкономить топливо. Современный турбомотор серии Smartstream (заменил старый турбомотор серии Kappa II с таким же объемом) оснащен системой CVVD (система изменения продолжительности открытия клапанов) и переключателем для выбора ездовых режимов Eco, Sport или Normal.

Двигатель предлагается в двух вариантах мощности 100 и 120 лошадей с крутящим моментом 200 Нм. Гибридная силовая установка может работать в паре с роботизированной коробкой передач 7DCT с двумя сцеплениями или новой 6 МКПП iMT с управлением сцеплением по проводам.

Обновленный Киа Стоник кроме гибридной силовой установки оснащается еще и новым 1,0-литровым турбомотором Smartstream без гибридной надстройки с отдачей 100 л.с. и новой вариацией атмосферного 84-сильного 1,2-литрового мотора с комбинированным впрыском топлива Dual Port Injection.
Кроме двигателей субкомпктный паркетник получил расширенные возможности подключения смартфонов и связи с Сетью (прогноз погоды, информация о пробках в реальном времени, цена на топливо есть ли свободное место на парковке и так далее). Добавлена функция распознавания голоса онлайн и новая служба маршрутизации «Online Navigation».
В продажу обновленный Kia Stonic 2020-2021 года на европейском рынке поступит в третьем квартале текущего года.

Kia Stonic 2021 — видео

Кроссовер Kia Stonic 2020 комплектация

Субкомпактный корейский кроссовер Kia Stonic, который был представлен официально в 2017 году, планово обновился. Среди автомобилей корейского бренда по популярности Stonic в Европе занимает 4-ю строчку после моделей Kia Ceed, Kia Sportage и Kia Picanto. С момента выхода модели по настоящее время было продано более 150 000 автомобилей.

Обновленный кроссовер Kia Stonic 2020-2021 года появится на рынке Европы в третьем квартале 2020 года. Внешний вид автомобиля не изменился, кроме нового рисунка дневных ходовых огней и расширенный ассортимент колесных дисков. Появились новые варианты 2-хцветной окраски кузова.

Автомобиль оснастили улучшенным набором систем безопасности и помощников водителю. Теперь устройство автоматического торможения умеет распознавать не только пешеходов, но и велосипедистов, а ассистент удержания в полосе вместе с адаптивным круиз-контролем ведет автомобиль на скорости до 180 км/час. Кроссовер имеет 6 подушек безопасности.

Основные обновления в салоне: цветной экран 4,2 дюйма на приборке с улучшенным разрешением; мультимедийка UVO Connect «Phase II» экраном 8,0 дюйм (Apple CarPlay, Android Auto и возможностью подключения двух телефонов по Bluetooth).

Технические характеристики Kia Stonic 2020
Обновленный Kia Stonic оснастили 48-вольтовой умеренной гибридной системой EcoDynamics+ со стартер-генератором MHSG с ременным приводом в комплекте с литиево-ионной тяговой батареей, выстроенной у кроссовера вокруг бензиновой турботройки 1.0 T-GDI Smartstream. Еще в семействе моделей KIA гибридная система может быть и на базе турбодизеля 1.6 CRDi.

MHSG по максимуму использует рекуперацию энергии при торможении, глушит мотор при выбеге на скоростях до 125 км/час и добавляет тягу ДВС при разгоне. Делается это не только для улучшения динамических характеристик, но и чтобы снизить нагрузку на двигатель, а значит, и сэкономить топливо. Современный турбодвигатель серии Smartstream (заменил старый турбомотор серии Kappa II с таким же объемом) оснащен системой CVVD (система изменения продолжительности открытия клапанов) и переключателем для выбора ездовых режимов Eco, Sport или Normal.

Мотор предлагается в 2-х вариантах мощности 100 и 120 лошадиных сил с крутящим моментом 200 Нм. Гибридная силовая установка может работать в сочетании с «роботом» 7DCT с 2-мя сцеплениями или новой 6 МКПП iMT с управлением сцеплением по проводам.

Обновленный Киа Стоник, кроме гибридной силовой установки, оснащен еще и новым 1,0-литровым турбодвигателем Smartstream без гибридной надстройки с отдачей 100 лошадиных сил и новой вариацией атмосферного 84-сильного двигателя 1,2 л с комбинированным впрыском топлива Dual Port Injection.

Кроме двигателей, субкомпктный кроссовер получил расширенные возможности подключения смартфонов и связи с Сетью (прогноз погоды, информация о пробках в реальном времени, цена на топливо есть ли свободное место на парковке и так далее). Добавлена функция распознавания голоса онлайн и новая служба маршрутизации «Online Navigation».

KIA Stonic 2017-2018 — фото, цена, характеристики нового Киа Стоник

Компания KIA официально представила новый субкомпактный кроссовер Stonic, название которого образовано от сочетания двух слов: «Speedy» и «Tonic» («скоростной» и «тонизирующий»). Мировая премьера модели состоялась на Франкфуртском автосалоне 2017.

Из-за своих компактных габаритов новый Киа Стоник больше похож на приподнятый хэтчбек, нежели на полноценный кроссовер, при этом автомобиль, по сравнению со своим собратом Hyundai Kona, получил более традиционный дизайн экстерьера.

Каталог KIA

Наиболее яркой чертой новой модели являются воздухозаборники по бокам переднего бампера, которые своей формой напоминают жабры. Кузов вседорожника получил двухцветную окраску, при этом корейцы обещают, что цветовая палитра будет представлена 20 различными оттенками и 5 вариантами окраски крыши.

Что касается оформления салона, то здесь KIA Stonic 2017-2018 года во многом повторяет Rio 4 поколения. Здесь такие же руль, передняя панель с горизонтальным формообразованием и слегка развернутой в сторону водителя центральной консолью. В верхней части последней находится дисплей мультимедийной системы, под которым расположен блок климат-контроля с «парящими» кнопками.

В отделке салона нового Киа Стоник преобладает темный пластик, при этом производитель постарался слегка «оживить» атмосферу с помощью ярких вставок под цвет крыши. Габаритная длина паркетника составляет 4 140 мм, высота — 1 520, колесная база равна 2 580 миллиметров. Объем багажника — 352 литра.

Линейка силовых агрегатов европейской версии кроссовера представлена 1,25- и 1,4-литровыми бензиновыми движками, развивающими 84 и 99 л.с. соответственно, а также литровым турбомотором T-GDI мощностью 120 сил. Кроме того, Stonic можно заказать и с дизелем рабочим объемом 1,6 л.

Машина с базовым 84-сильным мотором оснащена пятиступенчатой механикой, тогда как остальным версиям полагается шестиступка. Топовый движок в 2018 году получит 7-диапазонный робот, а полный привод не предлагается даже за доплату, есть лишь имитация самоблокирующегося дифференциала с помощью тормозов.

Старт продаж KIA Stonic намечен на третий квартал 2017-го, сведений о комплектациях и ценах пока нет. Но уже известно, что поставлять модель в Россию не планируется — основными рынками сбыта станут США, Европа и Южная Корея.

: Фото нового Киа Стоник 2018

: Новый Kia Stonic 2018 фото

: Фото салона KIA Stonic

Видео

Киа стоник 2020

Обновлённый Kia Stonic стал умеренным гибридом — ДРАЙВ

Помимо прочего, машина получила новые варианты двухцветной окраски кузова.

Представленный в 2017 году субкомпактный кроссовер Kia Stonic дождался обновления. Правда, это не рестайлинг. Облик в целом сохранился, не считая свежего рисунка ходовых огней в фарах и добавления в ассортимент новых колёсных дисков. А вот в технической части перемен больше. Главная — внедрение 48-вольтовой умеренной гибридной системы EcoDynamics+. В семье моделей KIA такая установка может быть выстроена, например, вокруг турбодизеля 1.6 CRDi или на базе новой бензиновой турботройки 1.0 T-GDI Smartstream. В случае со Стоником использован как раз последний вариант.

В Европе Stonic занимает четвёртое место по популярности среди машин бренда, после моделей Ceed, Sportage и Picanto. С конца 2017-го там продано более 150 000 Стоников.

В этой системе стартер-генератор MHSG с ременным приводом в кооперации с литиево-ионной тяговой батареей по максимуму используют рекуперацию энергии при торможении, а ещё глушат ДВС при выбеге на скоростях до 125 км/ч. На разгоне MHSG добавляет свою тягу к усилиям ДВС, не столько ради динамики, сколько ради снижения нагрузки на двигатель, а значит, и экономии топлива. Ту же цель преследует и более современный турбомотор, оснащённый непосредственным впрыском и системой изменения продолжительности открытия клапанов CVVD. Помимо того, такая силовая установка комплектуется переключателем режимов движения (Eco, Sport и Normal).

Stonic получил улучшенный набор систем безопасности и помощи водителю. Так его устройство автоматического торможения теперь распознаёт не только пешеходов, но и велосипедистов, а ассистент движения в полосе в кооперации с адаптивным круиз-контролем ведёт паркетник на скоростях до 180 км/ч. Число подушек безопасности достигло шести.

Литровый агрегат серии Smartstream заменил в модели старый турбомотор серии Kappa II такого же объёма. Предусмотрено два варианта мощности — 100 и 120 сил. Момент в сравнении с предшественником увеличен на 16% (до 200 Н•м). Прошлый наддувный двигатель выдавал 120 л.с. и 172 Н•м. Гибридная установка может сочетаться с семис

Обзор Kia Stonic 2020 года | Top Gear

Что такое Stonic? Что ж, Киа говорит, что это слово-портфель, предназначенное для смешивания и сопоставления вокальных элементов спиди и тоника. Это звучит просто глупо для этих ушей, но если Volkswagen удастся объединить Tiger и Iguana для Tiguan, что ж, все пойдет.

Помимо звуковой путаницы, Stonic — это новый компактный кроссовер Kia, соперник Renault Captur и Nissan Juke. К автомобилям этого класса легко относиться немного снисходительно, в основном потому, что они, как правило, больше стиля, чем содержания; дороже, чем их супермини-база, и не лучше справляется с семейными обязанностями благодаря маленьким задним сиденьям и маленьким ботинкам.Тем не менее, на рынок так называемых B-SUV уже приходится 1,1 миллиона продаж по всей Европе, и ожидается, что к 2020 году он станет крупнейшим сегментом автомобильного рынка.

Stonic основан на той же платформе и двигателях, что и недавно выпущенный супермини Kia Rio, и хотя это означает, что он не стоял в начале очереди, когда они раздавали индивидуальность, по крайней мере, с механической точки зрения. некоторое происхождение. Пытаясь придать ему немного фанкового, городского персонажа, Kia создала массивный квадратный кузов для Stonic.

Это в значительной степени успешная работа, немного напоминающая Skoda Yeti, в которой удачно используются решетка радиатора «Тигр» семейства Kia и тонкие фары, при этом объем и высота передней части довольно хорошо замаскированы. Сзади тоже довольно аккуратно, с такой аккуратной деталью, что задняя стойка, кажется, оборачивается через заднюю часть крыши. Это более очевидно, если у вас контрастный цвет крыши, но выбирайте внимательно, поскольку некоторые варианты цвета (особенно ярко-желтый) будут лучше смотреться в брошюре, чем на улице.Белый смотрится слишком просто, но есть приятные варианты серого и красного цвета металлик.

Kia Power 2020 — KIA

Das Angebot ist gültig bis 30.11.2020 oder solange Vorrat. Änderungen vorbehalten.

* Rechnungsbeispiel 0,9% Power Leasing:
Kia Stonic Power 2020 , 1.0 T-GDi, man., Listenpreis 24 400 швейцарских франков (inkl. Road Pack 3 200 швейцарских франков), минус мощность Prämie CHF 1’500.-, Nettopreis CHF 22’900.-, Лизинговая ставка 219 CHF / monatlich,
Kia Ceed Power 2020 , 1.0 T-GDi, man., Listenpreis CHF 29’050.-, минус Power Prämie 3 000 швейцарских франков.-, Nettopreis CHF 26’050.-, Лизинговая ставка CHF 289 .- / monatlich,
Kia Ceed Sportswagon Power 2020 , 1.0 T-GDi, man., Listenpreis CHF 30’050.-, минус Power Prämie CHF 3’000 .-, Nettopreis CHF 27’050.-, Лизинговая ставка CHF 309 .- / monatlich,
Kia Niro Power 2020 , 1.6 GDi, DCT, Listenpreis CHF 34’950.-, минус Prämie 3’750.- (Power Prämie CHF 2’500.- и Eintauschprämie CHF 1’250.-), Nettopreis CHF 31’200.-, Лизинговая ставка 275.- / monatlich,
Kia Sportage Power 2020 , 1.6 T-GDi, man., Listenpreis CHF 34’200.-, минус Power Prämie CHF 2’500.-, Nettopreis CHF 31’700.-, Лизинговая ставка 279.- / monatlich,
Leasingzins 0,9%, эфф. . Leasingzins 0,9%, Laufzeit 24 Monate, 10’000 km / Jahr, Sonderzahlung 25% (nicht Obligatorisch), Kaution 5% vom Finanzierungsbetrag (ум. CHF 1’000.-), обязательный Vollkasko nicht inbegriffen. Лизинговым партнером является MultiLease AG. Eine Leasingvergabe wird nicht gewährt, wenn sie zur Überschuldung der Konsumentin oder des Konsumenten führt.

Новый Kia Stonic

Consumo combinato ciclo WLTP (lx100 км): Stonic от 4,7 до 7,9. Цикл выбросов CO2 WLTP (г / км): Stonic от 132 до 154.
Общий цикл NEDC (lx100 км): Stonic от 3,9 до 7,9. Цикл выбросов CO2 NEDC (г / км): Stonic da 103 a 136.

Городской

Основные характеристики: Плавающий сенсорный экран с радиоуправлением 7 «; Зеркальное отображение Apple CarPlay и Android Auto; Bluetooth и командное устройство; Ручная установка Climatizzatore

Consumo combinato ciclo WLTP (lx100 км): Stonic от 4,7 до 7,9.Цикл выбросов CO2 WLTP (г / км): Stonic от 132 до 154.
Общий цикл NEDC (lx100 км): Stonic от 3,9 до 7,9. Цикл выбросов CO2 NEDC (г / км): Stonic da 103 a 136.

Стиль

Основные характеристики: Cerchi in lega 15 ”; Плавающий сенсорный экран с радиоуправлением 7 «; Barre al tetto; Fari Fendinebbia

Consumo combinato ciclo WLTP (lx100 км): Stonic от 4,7 до 7,9. Цикл выбросов CO2 WLTP (г / км): Stonic da 132 a 154.
Consumo combinato ciclo NEDC (lx100 км): Stonic от 3,9 до 7,9. Цикл выбросов CO2 NEDC (г / км): Stonic da 103 a 136.

Энергия

Основные характеристики: Cerchi in lega 17 «; Schermo di navigazione 7 ”; Climatizzatore automatico; Смарт-ключ и Pulsante d’avviamento

Коммерческие предложения Stonic | Киа Моторс Франция

Выбросы CO ₂ Комбинация велосипедов Du Nouveau Kia Stonic Entre 116 г / км и 129 г / км, омологация соответствует требованиям.

Упоминает легальные KIA FINANCE

(1) Exemple de Location Longue Durée (LLD) de 49 mois et 40 000 km для финансирования Nouveau Kia Stonic Motion 1.0 L essence T-GDi 100 ch MHEV iBVM6 (без опций) . Без приложения, без условий и 49 бесплатных услуг за 197 € TTC. Примеры без гарантий и обязательных предварительных условий.Представленная модель: Nouveau Kia Stonic Premium 1.0 Essence T-GDi MHEV 120 ch DCT7 (avec Peinture bi-ton). Без приложения, без условий и 49 бесплатных услуг за 307 € TTC. Примеры без гарантий и обязательных предварительных условий.

(2) Exemple de Location Longue Durée (LLD) 49 месяцев и 40 000 км для финансирования Nouveau Kia Stonic Active 1,0 л сущность T-GDi 100 ch MHEV iBVM6 (без опций). Без приложения, без условий и 49 бесплатных услуг по цене 227 € TTC. Примеры без гарантий и обязательных предварительных условий.

Предложения по частным, не совокупным, ценным предложениям от 25.09.2020 до 31.10.2020 после дистрибьюторов Kia, участвующих в эксплуатации. Sous réserve d’acceptation du dossier Par Kia Finance, département de CGL, Compagnie Générale de Location d’équipements, SA au capital de 58 606 156 € — 69, av. de Flandre 59708 Marcq-en-Baroeul Cedex — SIREN 303 236 186 RCS Lille Métropole. Les marques citées appartiennent à leurs propriétaires respectifs. На условиях концессии.

* Гарантия 7 на 150 000 км (1 ^или des deux termes échu) ценными для моделей Kia en France métropolitaine et Corse (hors DOM-TOM) и dans tous les Etats members de l’UE ainsi qu’en Norvège, Suisse, Islande et Gibraltar sous réserve du уважение плана ‘entretien défini par le constructeur et présenté dans le manuel utilisateur.

** 7 минут в картографическом журнале
7 из последних карт в картографическом резервации на автомобилях, оснащенных системой навигации.

реплик Грейзера вызывают у морских динофлагеллят незаметное поведение., Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки

Формирование цепей является обычным явлением среди организмов фитопланктона, но основные причины и последствия плохо изучены. Здесь мы показываем, что образование цепей сильно нарушается из-за переносимых водой сигналов от копепод, поедающих ракообразных, у динофлагелляты Alexandrium tamarense.Цепочки клеток Alexandrium, подвергшиеся воздействию сигналов веслоногих, ответили расщеплением на отдельные клетки или более короткие цепи. Анализ движения выявил значительно более низкие скорости плавания для одиночных клеток по сравнению с цепями, а моделируемые скорости столкновения с хищниками в 2–5 раз выше для цепочек из двух и четырех клеток, соответственно. Кроме того, несколько оставшихся двухклеточных цепочек при обработке пастбищами плавали примерно вдвое быстрее, чем двухклеточные цепочки при обработках без травоядных животных, что снизило частоту встреч с травоядными животными до значений, аналогичных показателям одиночных клеток.Пластичность длины цепи и плавание представляют собой уникальные механизмы, снижающие вероятность столкновения с травоядными животными. Мы утверждаем, что динофлагелляты могут регулировать баланс между подвижностью и избеганием хищников, регулируя длину цепочки. Высокая частота встречаемости подвижных цепей с хищниками, возможно, способствовала низкой распространенности образования цепей в подвижном фитопланктоне по сравнению с неподвижным фитопланктоном, где образование цепей более распространено.

中文翻译：

Грейзер 线索在海洋鞭毛虫中引起隐身行为。

链的形成在浮游植物生物中很常见，原因和后果知之甚少。在这里了在鞭毛甲藻亚历山大藻（Alexandrium tamarense）中， pe 足的水基线索强烈削弱了链的形成。暴露于 co 足类线索的亚历山大细胞链通过分裂成的链来响应。运动分析，相比，单细胞细胞链的模拟捕食者遭遇率分别高出 2 到 5 倍。此外，放牧处理中剩余的少量两细胞链的速度大约是者的处理中的放牧者的遭遇率降低到与单细胞相似的值。链长的可塑性和游泳减少与食草动物接触的独特机制。鞭毛鞭毛虫者之间的平衡。与非运动性相比，性浮游生物的高捕食者遭遇率运动的的链形成低发生率。

Изменение метаболизма простагландинов в процессе роста диатомовых водорослей Thalassiosira rotula

Штамм и культуры клеток

Thalassiosira rotula , штамм FE80C, был выделен в 2011 г. в Неаполитанском заливе (40 ° 48.5’N, 14 ° 15’E), Средиземное море. Клональные культуры были созданы путем выделения отдельных клеток или коротких цепочек из образцов сетей фитопланктона, собранных из поверхностного слоя водной толщи. Культуры выращивали в стерильной фильтрованной олиготрофной морской воде при 36 psu с добавлением питательных веществ f / 2 ⁵¹ и поддерживали при температуре 20 ° C, при 12:12 часах цикла свет: темнота и с потоком фотонов 100 мкмоль фотонов м. — ² с ⁻¹.

10-литровые культуры т.rotula в трех экземплярах использовали для отслеживания их роста с 3 по 10 день. Ежедневно 250 мл каждой культуры собирали фильтрованием через фильтры с размером пор 1,2 мкм (RAWP04700 Millipore) и немедленно замораживали в жидком азоте. 100–200 мл культуральной среды, извлеченной из клеточной фильтрации, собирали и хранили при -80 ° C до обработки образца. Начальные концентрации клеток при инокуляции составляли около 5000 клеток / мл. Рост культуры контролировали ежедневно по образцам, фиксированным одной каплей люголя (конечная концентрация около 2%), и подсчитывали в счетной камере Bürker под микроскопом Axioskop 2 (20 ×) (Carl Zeiss GmbH, Йена, Германия).

Экстракция РНК и обратная транскрипция

Для перехода к экстракции полной РНК фильтры покрывали 1,5 мл TRIsure (BIO-38033, Bioline), к которым добавляли стеклянные шарики (G1277, Sigma-Aldrich). Клетки разрушали на термошейкере (Eppendorf) при 60 ° C в течение 10 минут при 1200 об / мин. Фильтр и стеклянные шарики были выброшены, и экстракция была продолжена в соответствии с инструкциями TRIsure. Обработку ДНКазой проводили с использованием рекомбинантной ДНКазы I, не содержащей РНКаз (Roche, Базель, Швейцария), в соответствии с протоколом производителя для устранения потенциального загрязнения геномной ДНК.Эффективность расщепления ДНКазой проверяли путем тестирования способности праймера ДНК амплифицировать ампликон с помощью традиционной ПЦР. Реакции ПЦР проводили в объеме 25 мкл с 2,5 мкл 10 × реакционного буфера для ПЦР (Roche, Базель, Швейцария), 2,5 мкл 2 мМ dNTP, 0,3 мкл 5 Ед / мкл Taq (Roche, Базель, Швейцария). Швейцария), 1 мкл 20 пмоль / мкл для каждого олиго, 1 мкл матриц РНК и не содержащая нуклеаз воду до 25 мкл. Программа ПЦР состояла из стадии денатурации при 95 ° C в течение 5 минут, 35 циклов при 95 ° C в течение 30 секунд, 53 ° C в течение 30 секунд и 72 ° C в течение 45 секунд, а также заключительной стадии продления при 72 ° C в течение 7 мин.Амплифицированные продукты ПЦР анализировали электрофорезом в агарозном геле.

Суммарные РНК очищали и концентрировали с использованием набора RNeasy MinElute Cleanup Kit (Qiagen, Венло, Нидерланды) и элюировали 30 мкл воды, свободной от РНКазы. Концентрации полученных образцов РНК оценивали по оптической плотности при 260 нм (спектрофотометр ND-1000; NanoDrop Technologies, Уилмингтон, Делавэр, США). Целостность общей РНК проверяли электрофорезом в агарозном геле. Один микрограмм каждого образца РНК был ретранскрибирован в комплементарную ДНК (кДНК) в соответствии с инструкциями производителя (5X All-In_One RT Master Mix, abm, Applied Biological Materials Inc., Ричмонд, Канада) с использованием термоциклера Т100 (Bio-Rad Laboratories, Геркулес, Калифорния, США). Ретранскрибированные образцы снова проверяли на загрязнение ДНК с помощью традиционной ПЦР, как указано выше, с использованием пар праймеров, охватывающих интроны.

Филогенетический анализ

Для филогении циклооксигеназы, выравнивание из Di Dato et al . ¹⁵ было извлечено, и все последовательности были обработаны по базе данных NCBI. Лучшие совпадения из каждого pBLAST были добавлены в анализ.Последовательности были визуализированы и выровнены в BioEdit Sequence Alignment Editor ⁵² с использованием алгоритма выравнивания ClustalW, реализованного в BioEdit. Выравнивание проводили с использованием онлайн-программного обеспечения MUSCLE и сравнивали с результатами ClustalW. Два выравнивания были идентичны. Для филогенетического анализа максимального правдоподобия (ML) использовались как MEGAX ⁵³, так и RAxML. Модельный тест, реализованный в MEGAX, определил LG + G + I как лучшую модель замещения на основе байесовского информационного критерия (BIC).Было выполнено 1000 повторений начальной загрузки. В RAxML было выполнено два разных анализа: один с опцией остановки загрузки, а другой — с 100 повторениями начальной загрузки. Во всех анализах задействовано 58 аминокислотных последовательностей и 612 положений (включая пробелы). Два дерева RAxML и MEGA X были идентичны по топологии и поддержке. Филогенетические деревья визуализировались и редактировались в программе FigTree (Tree Figure Drawing Tool Version 1.4.3) (http://tree.bio.ed.ac.uk/). Полный список видов и последовательностей, использованных в настоящей работе для филогенетического анализа, приведен в дополнительной таблице 1.Соответствующие последовательности указаны в конце дополнительного файла, как выровненные последовательности (с пробелами), так и последовательности без пробелов. Последовательности из штамма SkelB, которые были аннотированы как Skeletonema dohrnii в базе данных MMETSP, были изменены на S. marinoi после идентификации рибосомных последовательностей. Идентификатор последовательности оставлен без изменений. Филогенетическое дерево было построено в масштабе по длине ветвей (масштабная линейка на рис. 3). Последовательности идентифицируются по названию вида, за которым следует их идентификатор MMETSP (без таксона).

In-silico Моделирование и сравнение структуры белка TrotCOX

Мы использовали Phyre ² (Protein Homology / AnalogY Recognition Engine V 2.0) ²⁴ для прогнозирования возможной структуры белка TrotCOX. Чтобы сравнить предсказанную структуру TrotCOX с известными моделями семейства пероксидаза-циклооксигеназы, структуры BtLPO (3BXI.pdb, 10.2210 / pdb3bxi / pdb) ^12,25 и OaCOX1 были извлечены из базы данных RCSB (https: // www.rcsb.org) и сравнили с TrotCOX с использованием системы молекулярной графики PyMOL, версия 2.0 Schrödinger, LLC.

Биоинформатическая идентификация пути простагландина

Путь, обозначенный как «биосинтез простагландина», был обнаружен среди списка путей второго уровня, созданного в аннотации конвейера Annocript протеома из T. rotula CCMP 1647 RNA-seq. Транскрипты, ассоциированные с этим путем, экстраполировали из общей аннотационной таблицы протеома ²³.

Дизайн праймера и количественная ПЦР в реальном времени

Гены-кандидаты и интересующие гены были выбраны с учетом аннотации пептидов, представленных в аннотированном транскриптоме T. rotula FE80 (CCMP1647) ²³.

Используемые олигопоследовательности перечислены ниже ²³:

900GCCT 45/50 900GCCT 900CCC каждая стандартная последовательность изначально была протестирована ПЦР в конечном объеме 25 мкл с 2,5 мкл реакционного буфера 10 × ПЦР (Roche, Базель, Швейцария), 2,5 мкл 10 × 2 мМ dNTP, 0,3 мкл 5 Ед / мкл Taq (Roche, Базель, Швейцария), 1 мкл 10 мкл каждого олиго, 1 мкл матриц кДНК и не содержащая нуклеаз воду до 25 мкл.Использовалась стандартная программа ПЦР-амплификации, т.е. 95 ° C в течение 3 минут, 40 циклов при 95 ° C в течение 30 секунд, 53 ° C 30 секунд, 72 ° C в течение 30 секунд и заключительный этап продления при 72 ° C в течение 7 минут. . Амплифицированные продукты ПЦР анализировали электрофорезом в агарозном геле и подтверждали секвенированием по Сэнгеру.

Эксперименты с обратной транскрипцией и количественной ПЦР (rt-qPCR) проводили в оптическом 384-луночном реакционном планшете MicroAmp (Applied Biosystems, Фостер-Сити, Калифорния, США) с оптическими адгезивными покрытиями (Applied Biosystems, Фостер-Сити, Калифорния, США) в Система ПЦР в реальном времени Viia7 (Applied Biosystem, Фостер-Сити, Калифорния, США).Пять серийных разведений смешанных кДНК использовали для определения эффективности праймерной реакции ²³ по формуле: E = 10 ^{-1 / наклон}. Объем ПЦР для каждого образца составлял 10 мкл, включая 5 мкл набора SensiFAST ^TM SYBR ^® Lo-ROX (BIO_94020, Bioline), 1 мкл матрицы кДНК (разведение от 1 до 5 для каждой матрицы) и 4 мкл 0,7 мкМ смесь олигонуклеотидов (вперед и назад). Используемая программная реакция была следующей: 95 ° C в течение 20 с, 40 циклов при 95 ° C в течение 1 с и 60 ° C в течение 20 с. Программа была настроена так, чтобы отображать кривую плавления каждого ампликона от 60 ° C до 95 ° C и считывать каждые 0.5 ° С. Одиночные пики для всех генов подтверждали ген-специфическую амплификацию и отсутствие димеров праймеров. Все реакции RT-qPCR проводили в трех экземплярах, чтобы уловить вариабельность внутри анализа. Каждый анализ включал три отрицательных контроля без матрицы для каждой пары праймеров.

Нормализованные уровни экспрессии каждого интересующего гена относительно наиболее стабильных эталонных генов ²³, актина и ТВР были рассчитаны с использованием инструмента Q-Gene ⁵⁴. В основном тексте и на рисунках приводились только нормализованные значения TBP.Относительные коэффициенты экспрессии более двух раз считались значимыми ²³.

Экстракция простагландина

Один мкг простагландина E2-d4 (CAYMAN CHEMICAL, Мичиган, США) был добавлен в качестве внутреннего стандарта в среду (100-200 мл), выделенную из культуры клеток, с 3 по 10 день через стадия фильтрации на нитроцеллюлозных фильтрах 1,2 мкм (Millipore RAWP04700). Культуральную среду загружали в предварительно упакованные картриджи CHROMABOND® HR-X (500 мг / 6 мл), предварительно активированные метанолом (12 мл) и водой milliQ (12 мл).После стадии предварительного обессоливания 12 мл воды milliQ улавливание органических компонентов достигалось путем элюирования 16 мл метанола с последующим элюированием 16 мл метанола / дихлорметана (1: 1). Две органические фракции объединяли и сушили при пониженном давлении для анализа ЖХ-МС / МС.

Анализ ЖХ-МС / МС

Образцы воды Thalassiosira rotula , экстрагированные, как указано выше, ресуспендировали в 0,5 мл метанола и анализировали тандемной масс-спектрометрией в режиме MRM (мониторинг множественных реакций) на 4000 QTRAP® LC / MS / Система MS (Applied Biosystems, Торонто, Канада), работающая в режиме отрицательных ионов и соединенная с системой 1100 nanoHPLC (Agilent Technologies, Вальдбронн, Германия).Простагландины разделяли с помощью колонки micro C18 (10 см × 1,0 мм, 5 мкм). Подвижную фазу получали смешиванием элюента А (вода, 0,1% уксусная кислота) и элюента В (ацетонитрил / изопропанол 50/50), скорость потока составляла 30 нл / мин. Элюирование начиналось от 20% B до 95% B за 15 минут. Тандемную масс-спектрометрию выполняли с использованием турбо-ионного распылителя, работающего в отрицательном режиме, а для выбранных аналитов использовали режим мониторинга множественных реакций (MRM). Массовые параметры (4000 qtrap AB science) были следующими: газ для завесы 20 фунтов на квадратный дюйм, GS 1/2 50/50 фунтов на квадратный дюйм, напряжение распыления ионов -5500 В, DP, -60 В; Время выдержки 25 мс, температура 550 ° C.Количественный анализ был выполнен путем мониторинга уникальной продукции ²⁶, возникающей в результате индуцированной столкновением фрагментации депротонированного выбранного исходного соединения после надлежащей оптимизации масс-спектральных параметров. После тестирования режима сканирования, включающего все переходы, для каждой молекулы были выбраны только наиболее интенсивные переходы.

Статистический анализ

Однофакторный дисперсионный анализ (α = 0,05) с апостериорным тестом Тьюки выполняли с использованием GraphPad Prism6.0 (GraphPad Software Inc., Сан-Диего, Калифорния, США). Анализ выполняли для определения значимых различий между рассматриваемыми временными точками (днями) во время роста T. rotula . Rotula . Были проанализированы данные как амплификации qPCR, так и данных LC-MS / MS.

Регулирование состояний динамических пигментных клеток при разрешении отдельных клеток

Биологически созданные пигменты почти повсеместны в природе. Пигментация может выявить личность, защитить и даже иметь противомикробные функции. Пигментация у человека или вида может меняться ежегодно или даже мгновенно для маскировки, например, арктических зайцев или головоногих моллюсков и хамелеонов, соответственно, делая пигментацию еще более динамичной в зависимости от окружающей среды.Иглокожие, тип морских организмов, демонстрируют разнообразные схемы пигментации у эмбрионов, личинок и взрослых особей. От ярко-красной морской звезды ( Fromia milleporella ) до черно-белой полосатой хрупкой звезды ( Ophiactis savignyi ) до пестрого морского ежа ( Lytechinus variegatus), пигмент является широко распространенным признаком этого типа. Благодаря молекулярным методам, доступным в настоящее время для иглокожих, выясняются механизмы контроля пигментации у этих животных (Hira et al., 2020; Лю и др., 2019; Wessel et al., 2020; Ягути и др., 2020). Пурпурный морской еж, Strongylocentrotus purpuratus , представляет собой молекулярно управляемый модельный организм для анализа важности пигментированных клеток для развития и биосинтеза их пигмента. Взрослые особи этой иглокожей имеют интенсивно темно-пурпурный цвет из-за семейства поликетидов, включая эхинохром и различные родственные спинохромы (Anderson et al., 1969). Кроме того, как и у большинства морских ежей, S.purpuratus пигментированы из-за накопления красно-оранжевого пигмента в отдельных клетках, встроенных в аборальный эктодермальный слой и разбросанных по нему (Gibson and Burke, 1985; Griffiths, 1965; Gustafson and Wolpert, 1967; Kominami et al. , 2001; МакКлендон, 1912). Этот пигмент представляет собой нафтохинон, называемый эхинохромом А, который накапливается в предшественниках пигментных клеток во время гаструляции у S. purpuratus (Calestani et al., 2003; Griffiths, 1965; Kuhn and Wallenfels, 1940; Oulhen and Wessel, 2016).Мутации, влияющие на путь пигментации, приводят к альбинизму (Calestani et al., 2003; Oulhen and Wessel, 2016; Wessel et al., 2020), а взрослые морские ежи, которым не хватает пигментов, менее устойчивы к экологическим проблемам (Wessel et al., 2020). Функциональная взаимосвязь между этими пигментами личинок и взрослых и ассоциированными клетками, а также сходство их биосинтетических путей — открытые вопросы.

Известная функция пигментных клеток личинок морского ежа включает важную роль в системе врожденной иммунной защиты (Buckley and Rast, 2017; Ch Ho et al., 2016; Хибино и др., 2006; Hira et al., 2020; Киселев и др., 2013; Рэнсик и Дэвидсон, 2006; Schrankel et al., 2016; Solek et al., 2013). Когда личинки подвергаются воздействию бактерий, пигментные клетки мигрируют из эктодермы в кишечник, место вторжения микробов, и взаимодействуют с другими иммунными клетками (Ch Ho et al., 2016). Это межклеточное взаимодействие, по крайней мере, частично регулируется цитокином IL17 (Buckley and Rast, 2017). Эхинохром А также присутствует в яйцах некоторых видов морских ежей, в иммунных клетках целомической жидкости взрослого человека (красные сферульные клетки, RSC), в шипах, гонадах, пищеварительной системе и в трубчатых ножках (Brasseur et al., 2018; Коутс и др., 2018; Джонсон, 1969; Перри и Эпель, 1981; Сервис и Вардлав, 1984; Смит и др., 2018; Смит и др., 2010). Также считается, что пигмент выделяется пигментированной клеткой, которая непосредственно вредит микробам. Противомикробный механизм эхинохрома полностью не изучен, но данные свидетельствуют о том, что он производит перекись водорода и / или хелатирование железа, что снижает размножение микробов (Coates et al., 2018; Lebedev et al., 2005; Perry and Epel, 1981). . Все эти исследования согласны с тем, что пигменты морского ежа обладают антимикробной активностью и что эти небольшие молекулы также могут вносить вклад в состояние физиологии клеток и экспрессию генов (Jeong et al., 2014; Ким и др., 2018).

Происхождение пигментных клеток пурпурного морского ежа связано с группой мезодермальных клеток, нескелетогенной мезодермой (NSM) (Cameron et al., 1991; Croce and McClay, 2010; Materna and Davidson, 2012; McClay et al., 2000; Oliveri et al., 2002; Ruffins, Ettensohn, 1996; Sherwood and McClay, 1999; Sweet et al., 1999). Среди типов клеток NSM пигментные клетки определяются первыми посредством передачи сигналов Delta / Notch (D / N) от микромеров (Calestani et al., 2003; Калестани и Роджерс, 2010; Кроче и Макклей, 2010; Дэвидсон и др., 2002а; Фостер и др., 2020; Матерна и Дэвидсон, 2012; Макклей и др., 2000; Оливери и др., 2002; Рансик и др., 2002; Раст и др., 2002; Шервуд и Макклей, 1999; Sweet et al., 2002; Sweet et al., 1999). Передача сигналов D / N напрямую активирует фактор транскрипции глиальных клеток, в котором отсутствует ( г · см ), что, в свою очередь, активирует несколько генов пигментных клеток, в том числе: поликетид-синтазу , ( pks1 ), три флавинмонооксигеназы ( fmo1 , 2 и 3 ), сульфотрансфераза (исход ) и таутомераза допахрома ( допт ) (Calestani et al., 2003; Калестани и Роджерс, 2010; Дэвидсон и др., 2002b; Рэнсик и Дэвидсон, 2006; Рансик и др., 2002; Раст и др., 2002). Ферменты Pks1 и Fmo1 (повторно обозначенные как Fmo3 в этом исследовании) необходимы для биосинтеза эхинохрома в пигментных клетках (Calestani et al., 2003). Pks1 необходим для любого биосинтеза пигментов у взрослых, тогда как Fmo3 необходим для накопления Spinochrome B в шипах, но не для синтеза эхинохрома в RSC и трубчатых ножках (Wessel et al., 2020). Гены, избирательно экспрессирующиеся в пигментных клетках, такие как gcm и pks1, , сначала обнаруживаются на стадии бластулы в кольце предшественников NSM, окружающих скелетогенную мезенхиму (SM), а затем, на стадии бластулы, они становятся ограниченными аборальным NSM (Calestani и другие., 2003; Duboc et al., 2010; Гибсон и Берк, 1987; Густафсон и Вольперт, 1967; Коминами и др., 2001; Матерна и др., 2013; Рэнсик и Дэвидсон, 2012; Ransick et al., 2002). На стадии гаструлы г / см3, , а также гены биосинтеза пигмента экспрессируются в клетках, мигрирующих в бластоцель, и их экспрессия сохраняется на протяжении всего личиночного развития (Calestani et al., 2003; Gibson and Burke, 1987; Gustafson and Wolpert , 1967; Kominami et al., 2001; Ransick, Davidson, 2006; Ransick et al., 2002). Некоторые данные предполагают, что gcm может быть необходимо для развития пигментных клеток, поскольку у эмбрионов с нокдауном gcm клетки не мигрируют в эктодерму на стадии бластулы мезенхимы, и пигменты теряются (Ransick and Davidson, 2006). Более того, эктопическая экспрессия г · см в клетках скелетогенной мезодермы (SM) достаточна, чтобы вызвать аналогичную миграцию одиночных клеток в эктодерму и накопление пигмента в этих клетках, но не приобретение типичной морфологии пигментных клеток (Damle и Дэвидсон, 2012). Gcm также экспрессируется на более высоких уровнях в кроветворных тканях взрослых, глотке и осевом органе, которые продуцируют новые целомоциты при иммунном заражении (Golconda et al., 2019). Т.о., в то время как gcm является важным регулятором транскрипции, его механистическая роль в пигментированных клетках личинок и взрослых остается неясной.

Здесь мы проверили роль gcm в развитии пигментных клеток с помощью транскриптомных подходов отдельных клеток и определили политипические субпопуляции пигментных клеток.Наш анализ выявил две отдельные группы пигментных клеток: митотическую популяцию и дифференцированную популяцию. Далее мы проанализировали разнообразие генов fmo , важных участников пути пигментации, и обнаружили группу из генов fmo , специфически экспрессируемых в эмбриональных пигментных клетках и целомоцитах иммунной системы взрослых. Мы также выполнили анализ мРНК одной клетки для морфантов gcm и выявили, что спецификация пигментных клеток зависит от gcm .В нашем исследовании используется наше понимание фактора транскрипции Gcm, важного фактора развития пигментации у личинок (Calestani and Rogers, 2010; Oulhen and Wessel, 2016; Ransick and Davidson, 2006; Ransick and Davidson, 2012; Wessel et al. ., 2020) и взрослых (Wessel et al., 2020) и предоставляет обширные наборы данных для изучения эволюционного отбора биосинтеза пигментации.

Ежедневные выбросы биогенного цианогенбромида (BrCN) контролируют образование биопленки вокруг морских донных диатомовых водорослей

Ежедневные выбросы биогенного цианогенбромида (BrCN) контролируют образование биопленок вокруг морских донных диатомовых водорослей | Мета

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Bart VanelslanderWim Vyverman

Abstract

Пространственная организация биопленок строго регулируется химическими сигналами, выделяемыми оседающими организмами.Однако точная природа этих взаимодействий и набор химических сигналов и сигналов, которые микроорганизмы производят и излучают в ответ на присутствие конкурентов, остаются в значительной степени неизученными. Биопленки, в которых преобладают микроводоросли, часто демонстрируют заметные, но необъяснимые мелкомасштабные неоднородные различия в видовом составе. Поскольку это происходит даже в отсутствие абиотической гетерогенности, антагонистические взаимодействия могут играть ключевую роль. Здесь мы показываем, что морская бентосная диатомовая водоросль производит химические сигналы, которые вызывают обесцвечивание хлоропластов, снижение эффективности фотосинтеза, торможение роста и массовую гибель клеток у сопутствующих естественных конкурирующих микроводорослей.Используя твердофазную микроэкстракцию в свободном пространстве (HS-SPME) -GC-MS, мы продемонстрировали, что эта диатомовая водоросль выделяет разнообразную смесь летучих йодированных и бромированных метаболитов, включая цианогенбромид природного продукта (BrCN), который проявляет выраженную аллелопатическую активность. Производство токсина зависит от света с коротким выбросом BrCN после восхода солнца. BrCN действует как краткосрочный сигнал, приводящий к ежедневной «очистке» водорослей. Мы показываем, что аллелопатические эффекты являются H (2 … Продолжить чтение

Ссылки

12 апреля 1977 г. · Biochimica Et Biophysica Acta · EK PistoriusB Vennesland

1 июня 1991 г. · Прикладная и экологическая микробиология · CI MørtvedtI F Nes

1 января 1986 г. · Достижения в физиологии микробов · С.Дж. Ноулз, AW Bunch

11 февраля 2000 г. · Токсикон: Официальный журнал Международного общества токсинологии · Дж. Веттер

27 июня 2001 г. · Прикладная микробиология и экология · SA BorchardtW F McCoy

9 мая 2006 г. · Журнал фотохимии и фотобиологии.Б., Биология · Маки КийотаКен Гото

17 апреля 2007 г. · Фитохимия · Зорница Каменарска Нобуя Ито

22 мая 2008 г. · Аналитическая биохимия · Элоди Верхаеге Ив Амбруаз

8 июля 2008 г. · Биофулинг 4 Дж. 10, 2008 · Исследования фотосинтеза · Аня Кригер-ЛискайАхим Требст

5 февраля 2009 · Новый фитолог · Одри КоссКэтрин Леблан

28 мая 2009 · Отчеты о натуральных продуктах · Келси Л. ПоулсонДжулия Кубанек

14 августа 2009 · Природа Элисон Батлер, Мориа Сэнди

3 декабря 2010 г. · Отчеты о натуральных продуктах · Карстен Пол, Георг Похнерт

Цитаты

8 марта 2013 г. · PloS One · Карстен Пол, Георг Похнерт

13 июня 2012 г. · Морские наркотики · Софи ГулиткерТьерри Тонон

22 января 2014 · Морские препараты · Михаил СирпасСвен Мангелинкс

13 февраля 2016 · Болезни водных организмов · Люба Ароцкер Ариэль Кушмаро

3 ноября 2015 · Тенденции в растениеводстве · Эрик Ф.Ю. ХомСеверин Сассо

1 августа 2013 г. · Психологический журнал · Стеф А. ван Бергейк, Хосе Педро Канявате

7 марта 2014 г. · Журнал растений: клеточная и молекулярная биология · Йоханнес Френкель Georg Pohnert

9000 2 ноября 2014 г. and Pollution Research International · Джои Л. Аллен · Джозефин Лефлейв

20 апреля 2016 · Бюллетень по загрязнению моря · Цуйюнь Ян Чуанхай Ся

10 марта 2015 · Геномика моря · Биргит Шульце Питер Г Крот

24 июня 2016 · Экологические отчеты о микробиологии AllenJoséphine Leflaive

14 апреля 2017 г. · Наноразмер · Хуан Чжэн Гангфенг Оуян

1 мая 2015 г. · Отчеты о натуральных продуктах · Констанце Кухлиш, Георг Похнерт

23 января 2015 г. 2015 · Морские препараты · Валентин Стоник, Инна Стоник

10 августа 2017 · Метаболиты · Komandoor E AchyuthanMatthew W Moorman

22 декабря 2017 · Химия и биоразнообразие · Franço Исе БафортМохамед Хайссам Джиджакли

30 сентября 2017 · Обзоры микробиологии FEMS · Нильс Мейер Георг Похнерт

2 августа 2014 г. 22, 2019 · Астробиология · Уильям БейнсСара Сигер

19 сентября 2019 · Химические коммуникации: Chem Comm · Тим У. Х. Баумейстер, Георг Похнерт

15 июня 2018 · Журнал прикладной психологии · Махасвета Сахапуньяслок Бхадури

a · 24 июля 2018 г. Xiaojian ZhouCuili Jin

17 июля, 2020 · Границы микробиологии · Юлия I Губелит, Ханс-Питер Гроссарт

Связанные концепции

Цианоген бромид

Хроматография, газожидкостная спектрометрия

9000 Микробные биопленки

Твердофазная микроэкстракция

Водоросли

Гибель клеток

Углеводороды, галогенированные

Отбеливание зубов

Связанные корма

Биопленка и инфекционное заболевание

Образование биопленки является ключевым фактором вирулентности для широкого круга микроорганизмов, вызывающих хронические инфекции.Вот последние исследования биопленок и инфекционных заболеваний.

Биопленки

Биопленки — это прилипшие бактериальные сообщества, встроенные в полимерный матрикс, которые могут вызывать стойкие инфекции человека, обладающие высокой устойчивостью к антибиотикам. Узнайте о последних исследованиях биопленок здесь.

Статьи по теме

Морские препараты

Михаил Сирпас Свен Мангелинкс

Экотоксикология

Адрианна Ианора, Антонио Миралто

Chembiochem: европейский журнал химической биологии

Gembiochem: европейский журнал химической биологии

Георг Мохнер

R SeyedsayamdostJon Clardy

Nature

Martin T Croft Элисон Джи Смит

/ статьи / daily-bursts-of-biogenic-cyanogen-bromide-brcn / 22308324

симпозиум по 50-летию биомедицинских исследований от открытия до последних открытий

% PDF-1.4 % 1 0 obj > эндобдж 2 0 obj > эндобдж 3 0 obj > поток doi: 10.1194 / jlr.S120000720application / pdf

Лецитин: холестерин-ацилтрансфераза: симпозиум, посвященный 50-летию биомедицинских исследований от открытия до последних результатов

10.1194 / jlr.S120000720 https://doi.org/10.1194/jlr.S1200007202020-07-18false10.1194/jlr.S120000720

http://www.jlr.org

10.1194 / jlr.S1200007202020-07-18false

http://www.jlr.org

2020-07-18T17: 29: 52 + 05: 30 Adobe InDesign CS6 (Windows) 2020-09-09T05: 28: 47-07: 002020-09-09T15: 29: 28 + 03: 00 Adobe PDF Library 10.0.1Falseuuid: ef7d7d74-1dd1-11b2-0a00-5

bd7700uuid: ef7d7d78-1dd1-11b2-0a00-

0000000 конечный поток эндобдж 4 0 obj > эндобдж 5 0 obj > эндобдж 6 0 obj > эндобдж 7 0 объект > эндобдж 8 0 объект > / ExtGState> / Шрифт> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB / ImageC] / Свойства> / Затенение> / XObject> >> / Повернуть 0 / Большой палец 42 0 R / TrimBox [0 0 612 792] / Тип / Страница >> эндобдж 9 0 объект > / ExtGState> / Шрифт> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject> >> / Повернуть 0 / Большой палец 51 0 R / TrimBox [0 0 612 792] / Тип / Страница >> эндобдж 10 0 obj > / ExtGState> / Шрифт> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject> >> / Повернуть 0 / Большой палец 57 0 R / TrimBox [0 0 612 792] / Тип / Страница >> эндобдж 11 0 объект > / ExtGState> / Шрифт> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject> >> / Повернуть 0 / Большой палец 63 0 R / TrimBox [0 0 612 792] / Тип / Страница >> эндобдж 12 0 объект > / ExtGState> / Шрифт> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject> >> / Повернуть 0 / Большой палец 67 0 R / TrimBox [0 0 612 792] / Тип / Страница >> эндобдж 13 0 объект > / ExtGState> / Шрифт> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject> >> / Повернуть 0 / Большой палец 72 0 R / TrimBox [0 0 612 792] / Тип / Страница >> эндобдж 14 0 объект > / ExtGState> / Шрифт> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB / ImageC] / XObject> >> / Повернуть 0 / Большой палец 76 0 R / TrimBox [0 0 612 792] / Тип / Страница >> эндобдж 15 0 объект > / ExtGState> / Шрифт> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject> >> / Повернуть 0 / Большой палец 81 0 R / TrimBox [0 0 612 792] / Тип / Страница >> эндобдж 16 0 объект > эндобдж 17 0 объект > эндобдж 18 0 объект > эндобдж 19 0 объект > эндобдж 20 0 объект > эндобдж 21 0 объект > поток HWko- + G & | -vQ4 | 2Ƿ = 3 | d6R} {{_ / ‘/ NnlJ! RI> y = ^ ~ | mf-j) 6 [bC | 溋 r ߝ.sҭ0 # E * LOC ֒ dNETKTTNcDeHČ «W» 7

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности. Если ваш браузер не принимает файлы cookie, вы не можете просматривать этот сайт.

Настройка вашего браузера для приема файлов cookie

Существует множество причин, по которым cookie не может быть установлен правильно. Ниже приведены наиболее частые причины:

В вашем браузере отключены файлы cookie. Вам необходимо сбросить настройки своего браузера, чтобы он принимал файлы cookie, или чтобы спросить вас, хотите ли вы принимать файлы cookie.
Ваш браузер спрашивает вас, хотите ли вы принимать файлы cookie, и вы отказались. Чтобы принять файлы cookie с этого сайта, нажмите кнопку «Назад» и примите файлы cookie.
Ваш браузер не поддерживает файлы cookie. Если вы подозреваете это, попробуйте другой браузер.
Дата на вашем компьютере в прошлом. Если часы вашего компьютера показывают дату до 1 января 1970 г., браузер автоматически забудет файл cookie. Чтобы исправить это, установите правильное время и дату на своем компьютере.
Вы установили приложение, которое отслеживает или блокирует установку файлов cookie. Вы должны отключить приложение при входе в систему или проконсультироваться с системным администратором.

Почему этому сайту требуются файлы cookie?

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности, запоминая, что вы вошли в систему, когда переходите со страницы на страницу. Чтобы предоставить доступ без файлов cookie потребует, чтобы сайт создавал новый сеанс для каждой посещаемой страницы, что замедляет работу системы до неприемлемого уровня.

Что сохраняется в файле cookie?

Этот сайт не хранит ничего, кроме автоматически сгенерированного идентификатора сеанса в cookie; никакая другая информация не фиксируется.

Как правило, в файле cookie может храниться только информация, которую вы предоставляете, или выбор, который вы делаете при посещении веб-сайта. Например, сайт не может определить ваше имя электронной почты, пока вы не введете его. Разрешение веб-сайту создавать файлы cookie не дает этому или любому другому сайту доступа к остальной части вашего компьютера, и только сайт, который создал файл cookie, может его прочитать.

Ген	Последовательность праймера прямо обратная	Длина (п.о.)	Tm ° C	Содержание GC (%)	Длина ампликона (п.о.)
COX-1 или PgG / Hs2	TCATCAAGGGAGGAGAATGG	CTTCCACCAAGAGCGAAGAC	20	58.4 / 60,5	50/55	170
PgEs2	TTCCAAACAGGGCAAGTTAC	TTGCACGAGACAGATTGGAG	20	56,4 / 58,4	T 45/50	183
183	20/18	60,5 / 56,3	55/56	114
TBP	CCTTCTTCAACCCCTCCACCAAC	GTTCGCTCATCCCACGTTTTCG	23/22	66.6 / 64.2	57/55	161
ACTIN	TCGGCCCTTGAGAAGAGTTTCG	GATGGTCTGGAAAGTGGAGTCC	22	64.2 / 64.2	55/55	147

ABCA1 — АТФаза, транспортирующая фосфолипиды, ABCA1 — Homo sapiens (Human)

В этом подразделе раздела Последовательность указывается, что каноническая последовательность , отображаемая по умолчанию в записи, является полной или нет.

Подробнее…

Статус последовательности ^и: завершено.

Эта запись содержит 1 описанную изоформу и 3 потенциальные изоформы, которые сопоставлены с помощью вычислений. Показать все Выровнять все

41EnsemblClinVar.43EnsemblClinVar.

9955Ensembl.EnsemblClinVar.

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Комментарий *

Имя *

Email *

Сайт

Функциональный ключ	Позиция (я)	Описание Действия	Графическое представление	Длина
В этом подразделе раздела «Последовательность» сообщается о различиях между канонической последовательностью (отображаемой по умолчанию в записи) и различными отправленными последовательностями, объединенными в записи.Эти различные материалы могут исходить из разных проектов секвенирования, разных типов экспериментов или разных биологических образцов. Конфликты последовательностей обычно имеют неизвестное происхождение. Подробнее … Конфликт последовательностей ⁱ	793	Y → C в AAK43526 (PubMed: 11352567).		1
Конфликт последовательностей ⁱ	831	D → N в AAK43526 (PubMed: 11352567).		1
Конфликт последовательностей ⁱ	1005	E → K в AAK43526 (PubMed: 11352567).		1
Конфликт последовательностей ⁱ	1745-1746	Отсутствует в AAD49852 (PubMed: 10431238).		2
Обозначение элемента	Положение (я)	Описание Действия	Графический вид	Длина
Естественный вариант ⁱ VAR_017529	85	P → L в FHA1; Алабама. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs145183203EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_035724	210	E → D в образце колоректального рака; соматическая мутация. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Консенсусные кодирующие последовательности рака молочной железы и колоректального рака человека». Сьёблом Т., Джонс С., Вуд Л.Д., Парсонс Д.В., Лин Дж., Барбер Т.Д., Манделькер Д., Лири Р.Дж., Птак Дж., Силлиман Н., Сабо С., Бакхаултс П., Фаррелл К., Ми П., Марковиц С.Д., Уиллис Дж. ., Доусон Д., Уилсон Дж. К. В. , Газдар А.Ф., Хартиган Дж., Ву Л., Лю К., Пармиджани Г., Парк Б.Х., Бахман К.Е., Пападопулос Н., Фогельштейн Б., Кинзлер К.В., Велкулеску В.Е. Science 314: 268-274 (2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТОВ [БОЛЬШОЙ МАСШТАБ АНАЛИЗА] ASP-210; TYR-917; THR-1407 И THR-2109.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012618	219	R → K Связано со сниженной серьезностью ИБС. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Процитировано для: ВАРИАНТ TGD ASP-1046, ВАРИАНТЫ LYS-219; CYS-230; ИЛЭ-825; МЕТ-883 И АРГ-1587. «Общие варианты гена, кодирующего АТФ-связывающий кассетный транспортер 1, у мужчин с низким уровнем холестерина ЛПВП и ишемической болезнью сердца.» Brousseau ME, Bodzioch M., Schaefer EJ, Goldkamp AL, Kielar D., Probst M., Ordovas JM, Aslanidis C., Lackner KJ, Bloomfield Rubins H., Collins D., Robins SJ, Wilson PWF, Schmitz G. Atherosclerosis 154: 607-611 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; MET-883 И ASP-1172. «Новые мутации в ABCA1 ген у японских пациентов с болезнью Танжера и семейным дефицитом липопротеинов высокой плотности с ишемической болезнью сердца.» Хуанг В., Морияма К., Кога Т., Хуа Х., Агета М., Кавабата С., Маватари К., Имамура Т., Это Т., Кавамура М., Терамото Т., Сасаки Дж. Biochim. Biophys. Acta 1537: 71-78 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ASN-1289 И TRP-2081, ВАРИАНТ LYS-219. » Общие генетические вариации в ABCA1 связаны с измененными уровнями липопротеинов и измененным риском развития ишемической болезни сердца ». Clee SM, Zwinderman A.H., Engert JC, Zwarts KY, Molhuizen HOF, Roomp K., Jukema JW, van Wijland M., van Dam M., Hudson TJ, Brooks-Wilson A., Genest J. Jr., Kastelein JJP, Hayden MR Тираж 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS LYS-219; ALA-399; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; ARG-1587 И CYS-1731. Процитировано для: VARIANTS LYS-219; МЕТ-771; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; PHE-1181 И ARG-1587. Цитируется по: ВАРИАНТ LYS-219. Процитировано для: VARIANT TGD HIS-1800, VARIANTS LYS-219; CYS-364; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; SER-1065; АСП-1172; ВАЛ-1216 И АРГ-1587. Соответствует варианту dbSNP: rs2230806EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012619	230	R → C Утверждение вручную на основе эксперимента в ⁱ Цитируется для: VARIANT TGD-1046, VARIANT -219; CYS-230; ИЛЭ-825; МЕТ-883 И АРГ-1587. «Анализ генетической изменчивости, кодирующей белок, у 60 706 человек». Консорциум агрегации экзома Лек М., Карчевски К.Дж., Миникель Е.В., Самоча К.Э., Бэнкс Э., Феннелл Т., О’Доннелл-Лурия А.Х., Уэр Дж.С., Хилл А.Дж., Каммингс Б.Б., Тукиайнен Т., Бирнбаум Д.П., Космицки Дж. А., Дункан Л. Э., Эстрада К., Чжао Ф., Цзоу Дж., Пирс-Хоффман Э., Бергут Дж., Купер Д. Н., Дефло Н., ДеПристо М., До Р., Фланник Дж., Фромер М. , Готье Л., Гольдштейн Дж., Гупта Н., Хоуриган Д., Кизун А., Курки М.И., Самогон А.Л., Натараджан П., Ороско Л., Пелосо Г.М., Поплин Р., Ривас М.А., Руано-Рубио В., Роуз С.А., Рудерфер Д.М., Шакир К., Стенсон П.Д., Стивенс С. ., Thomas BP, Tiao G., Tusie-Luna MT, Weisburd B., Won HH, Yu D., Altshuler DM, Ardissino D., Boehnke M., Danesh J., Donnelly S., Elosua R., Florez JC. , Габриэль С.Б., Гетц Г., Глатт С.Дж., Халтман С.М., Кэтиресан С., Лааксо М., МакКэрролл С., Маккарти М.И., Макговерн Д., Макферсон Р., Нил Б.М., Палоти А., Перселл С.М., Салехин Д., Шарф Дж. М., Склар П., Салливан П. Ф., Туомилехто Дж., Цуанг М. Т., Уоткинс Х. К., Уилсон Дж. Г., Дейли М. Дж., Макартур Д. Г. Nature 536: 285-291 (2016) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANT CYS-230. Соответствует варианту dbSNP: rs		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062481	248	P → A Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs142625938Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012620	255	A → T в TGD; недостаточный отток клеточного холестерина. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Экспрессия и функциональный анализ новых мутаций АТФ-связывающего кассетного транспортера-1 у японских пациентов с дефицитом липопротеинов высокой плотности». Нисида Ю., Хирано К., Цукамото К., Нагано М., Икегами К., Роомп К., Ishihara M., Sakane N., Zhang Z., Tsujii K., Matsuyama A., Ohama T., Matsuura F., Ishigami M., Sakai N., Hiraoka H., Hattori H., Wellington C., Yoshida Y., Misugi S., Hayden MR, Egashira T., Yamashita S., Matsuzawa Y. Biochem. Биофиз. Res. Commun. 290: 713-721 (2002) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТ TGD THR-255, ВАРИАНТ АТЕРОСКЛЕРОЗА ASP-1611. Соответствует варианту dbSNP: rs758100110Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062482	284	E → K в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Семейный дефицит ЛПВП из-за мутаций гена ABCA1 с другими генетическими нарушениями липопротеинов или без них». Pisciotta L., Hamilton-Craig I., Tarugi P., Bellocchio A., Fasano T., Alessandrini P., Bon GB, Siepi D., Mannarino E., Cattin L., Averna M., Cefalu AB, Кантафора А., Каландра С., Бертолини С. Атеросклероз 172: 309-320 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LYS-284; CYS-482; HIS-1800; SER-1901 И HIS-2196.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062483	364	S → C Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs775035559Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009145	399	V → A Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Ген, кодирующий переносчик АТФ-связывающей кассеты 1, мутирован в Болезнь Танжера.» Bodzioch M., Orso E., Klucken J., Langmann T., Boettcher A., Diederich W., Drobnik W., Barlage S., Buechler C., Porsch-Oezcueruemez M., Kaminski WE, Hahmann HW. , Oette K., Rothe G., Aslanidis C., Lackner KJ, Schmitz G. Nat. Genet.22: 347-351 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: VARIANTS TGD SER-590; SER-935 И VAL-937, ВАРИАНТЫ ALA-399 И MET-883. «Общие генетические вариации ABCA1 связаны с измененными уровнями липопротеинов и повышенным риском ишемической болезни сердца.» Кли С. М., Цвиндерман А. Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Хадсон Т. Дж., Брукс-Уилсон А., Дженест Дж. Мл., Kastelein JJP, Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; ALA-399; MET-771; PRO-774; ASN- 776; ILE-825; MET-883; ASP-1172; ARG-1587 И CYS-1731. Соответствует варианту dbSNP: rs		1
Естественный вариант ^{i1 VAR}	K → Q Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs138487227Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062485	482	Y → C в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Семейный дефицит ЛПВП из-за мутаций гена ABCA1 с другими генетическими нарушениями липопротеинов или без них». Pisciotta L., Hamilton-Craig I., Tarugi P., Bellocchio A., Fasano T., Alessandrini P., Bon G.B., Siepi D., Mannarino E., Cattin L., Averna M., Cefalu A.Б., Кантафора А., Каландра С., Бертолини С. Атеросклероз 172: 309-320 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Резюме] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LYS-284; CYS-482; HIS-1800; SER-1901 И HIS-2196.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062486	496	R → W Связано с повышением холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs147675550EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009146	587	R → W в TGD. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs2853574EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062487	590	W → L в TGD. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТ TGD LEU-590. «Скрининг вариаций функциональной последовательности и мутаций в ABCA1». Probst MC, Thumann H., Aslanidis C., Langmann T., Buechler C., Patsch W., Baralle FE, Dallinga-Thie GM, Geisel J., Keller C., Menys VC, Schmitz G. Атеросклероз 175 : 269-279 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LEU-590; ARG-840 И CYS-1068, ВАРИАНТЫ MET-771; SER-2163 И ILE-2244. Соответствует варианту dbSNP: rs137854496EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009147	590	W → S в TGD; умеренно пониженное содержание белка; сильно сниженная активность АТФазы; сильно сниженная активность транслоказы фосфолипидов. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: КАТАЛИТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ, РЕГУЛИРОВАНИЕ АКТИВНОСТИ, МУТАГЕНЕЗ SER-100; PHE-593; LYS-939; THR-1512 И LYS-1952, НАЗНАЧЕНИЕ, ВАРИАНТЫ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ВАРИАНТ FHA1 LEU-2150, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТА FHA1 LEU-2150, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ. «Ген, кодирующий АТФ-связывающий кассетный транспортер 1, мутирован при болезни Танжера». Bodzioch M., Orso E., Klucken J., Langmann T., Boettcher A., Diederich W., Drobnik W., Barlage S., Buechler C., Porsch-Oezcueruemez M., Kaminski WE, Hahmann HW, Oette K., Rothe G., Aslanidis C., Lackner KJ, Schmitz G. Nat. Genet. 22: 347-351 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD SER-590; SER-935 И VAL-937, ВАРИАНТЫ ALA-399 И MET-883. Процитировано для: ВАРИАНТ TGD HIS-1800, ВАРИАНТЫ ALA-248; GLN-401; ГТО-496; SER-590; GLN-638; SER-774; GLY-815; PHE-1181; THR-1341; GLY-1376; GLN-1615; THR-1670; GLN-1680 И GLU-2243. Соответствует варианту dbSNP: rs137854496EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009148	597	Q → R в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации в ABC1 при болезни Танжера и семейной недостаточности липопротеинов высокой плотности.» Брукс-Уилсон А., Марсил М., Кли С. М., Чжан Л.-Х., Ромп К., ван Дам М., Ю. Л., Брюэр К., Коллинз Дж. А., Молхейзен Х. Ф., Лубсер О., Ouelette BFF, Fichter K., Ashbourne-Excoffon KJD, Sensen CW, Scherer S., Mott S., Denis M., Martindale D., Frohlich J., Morgan K., Koop B., Pimstone S., Kastelein JJP, Hayden MR Nat. Genet 22: 336-345 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597 И ARG-1477, ВАРИАНТ FHA1 LEU-693 DEL. «Возраст и отток остаточного холестерина влияют на уровни холестерина ЛПВП и заболевание коронарной артерии у гетерозигот ABCA1». Кли С.М., Кастелейн Д.Д., ван Дам М., Марсил М., Роуп К., Звартс К.Ю., Коллинз Дж. А., Роелантс Р., Тамасава Н., Стулк Т., Суда Т., Ческа Р., Бушер Б. , Rondeau C., DeSouich C., Brooks-Wilson A., Molhuizen HOF, Frohlich J., Genest J. Jr., Hayden MR J. Clin. Вкладывать деньги. 106: 1263-1270 (2000) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597; ИЛЭ-929 И АРГ-1477, ВАРИАНТЫ FHA1 LEU-693 DEL; THR-1091; 1893-GLU-ASP-1894 DEL И LEU-2150. Соответствует варианту dbSNP: rs2853578EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062488	638	R → Q Связано с пониженным уровнем холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs3741 EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009149	693	Отсутствует в FHA1. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации в ABC1 при болезни Танжера и семейной недостаточности липопротеинов высокой плотности». Brooks-Wilson A., Marcil M., Clee SM, Zhang L.-H., Roomp K., van Dam M., Yu L., Brewer C., Collins JA, Molhuizen HOF, Loubser O., Ouelette BFF, Fichter K., Ashbourne-Excoffon KJD, Sensen CW, Scherer S., Mott S., Denis M., Martindale D., Frohlich J., Morgan K., Koop B., Pimstone S., Kastelein J.J.P., Hayden M.R. Nat. Genet. 22: 336-345 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597 И ARG-1477, ВАРИАНТ FHA1 LEU-693 DEL. «Возраст и отток остаточного холестерина влияют на уровни холестерина ЛПВП и заболевание коронарной артерии у гетерозигот ABCA1». Кли С.М., Кастелейн Д.Д., ван Дам М., Марсил М., Роуп К., Звартс К.Ю., Коллинз Дж. А., Роелантс Р., Тамасава Н., Стулк Т., Суда Т., Ческа Р., Бушер Б. , Рондо К., DeSouich C., Brooks-Wilson A., Molhuizen H.O.F., Frohlich J., Genest J. Jr., Hayden M.R. J. Clin. Вкладывать деньги. 106: 1263-1270 (2000) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597; ИЛЭ-929 И АРГ-1477, ВАРИАНТЫ FHA1 LEU-693 DEL; THR-1091; 1893-GLU-ASP-1894 DEL И LEU-2150.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012621	771	V → M Связано с холестерином ЛПВП. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Общие генетические вариации ABCA1 связаны с измененными уровнями липопротеинов и измененным риском ишемической болезни сердца». Кли С. М., Цвиндерман А. Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Хадсон Т. Дж., Брукс-Уилсон А., Дженест Дж. Мл., Кастелейн JJP, Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; ALA-399; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; ARG-1587 И CYS-1731. Процитировано для: VARIANTS LYS-219; МЕТ-771; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; PHE-1181 И ARG-1587. «Скрининг вариаций функциональной последовательности и мутаций в ABCA1». Probst MC, Thumann H., Aslanidis C., Langmann T., Buechler C., Patsch W., Baralle FE, Dallinga-Thie GM, Geisel J., Keller C., Menys VC, Schmitz G. Атеросклероз 175 : 269-279 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LEU-590; ARG-840 И CYS-1068, ВАРИАНТЫ MET-771; SER-2163 И ILE-2244. Процитировано для: VARIANT TGD HIS-1800, VARIANTS LYS-219; CYS-364; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; SER-1065; АСП-1172; ВАЛ-1216 И АРГ-1587. Соответствует варианту dbSNP: rs2066718EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012622	774	T → P Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Общая генетическая изменчивость в ABCA1 связана с измененными уровнями липопротеинов и модифицированный риск ишемической болезни сердца.» Кли С. М., Цвиндерман А. Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Хадсон Т. Дж., Брукс-Уилсон А., Дженест Дж. Мл., Kastelein JJP, Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; ALA-399; MET-771; PRO-774; ASN- 776; ILE-825; MET-883; ASP-1172; ARG-1587 AND CYS-1731. Процитировано для: ВАРИАНТ TGD HIS-1800, ВАРИАНТЫ LYS-219; CYS-364; MET-771; PRO-774; ASN-776; ILE-825; MET-883; SER-1065; ASP-1172; VAL-1216 И ARG-1587. Соответствует варианту dbSNP: rs35819696EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062489	774	T → S Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR86_0126	776	K → N Может быть связано с повышенным риском ишемической болезни сердца. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Общие генетические вариации ABCA1 связаны с измененными уровнями липопротеинов и измененным риском ишемической болезни сердца.» Кли С. М., Цвиндерман А. Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Хадсон Т. Дж., Брукс-Уилсон А., Дженест Дж. Мл., Kastelein JJP, Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; ALA-399; MET-771; PRO-774; ASN- 776; ILE-825; MET-883; ASP-1172; ARG-1587 AND CYS-1731. Процитировано для: ВАРИАНТ TGD HIS-1800, ВАРИАНТЫ LYS-219; CYS-364; MET-771; PRO-774; ASN-776; ILE-825; MET-883; SER-1065; ASP-1172; VAL-1216 И ARG-1587. Указано по: ВАРИАНТ ASN-776, АССОЦИАЦИЯ ВАРИАНТА ASN-776 С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА. Соответствует варианту dbSNP: rs138880920EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062490	815	E → G Связано с пониженным уровнем холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs145582736Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012624	825	V → I Связано с повышенным холестерином в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Процитировано для: ВАРИАНТ TGD ASP-1046, ВАРИАНТЫ LYS-219; CYS-230; ИЛЭ-825; МЕТ-883 И АРГ-1587. «Общие генетические вариации ABCA1 связаны с измененными уровнями липопротеинов и измененным риском ишемической болезни сердца.» Кли С. М., Цвиндерман А. Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Хадсон Т. Дж., Брукс-Уилсон А., Дженест Дж. Мл., Kastelein JJP, Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; ALA-399; MET-771; PRO-774; ASN- 776; ILE-825; MET-883; ASP-1172; ARG-1587 И CYS-1731. Цитируется для: ВАРИАНТЫ ILE-825 И MET-883, АССОЦИАЦИЯ ВАРИАНТОВ ILE-825 И MET-883 С ВЫСОКИМ ПЛАЗМЕННЫМ ХОЛЕСТЕРИНОМ ЛПВП. Процитировано для: VARIANTS LYS-219; МЕТ-771; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; PHE-1181 И ARG-1587. Процитировано для: VARIANT TGD HIS-1800, VARIANTS LYS-219; CYS-364; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; SER-1065; АСП-1172; ВАЛ-1216 И АРГ-1587. Соответствует варианту dbSNP: rs2066715EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062491	840	W → R в TGD. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Скрининг вариаций функциональной последовательности и мутаций в ABCA1». Probst MC, Thumann H., Aslanidis C., Langmann T., Buechler C., Patsch W., Baralle FE, Dallinga-Thie GM, Geisel J., Keller C., Menys VC, Schmitz G. Атеросклероз 175 : 269-279 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LEU-590; ARG-840 И CYS-1068, ВАРИАНТЫ MET-771; SER-2163 И ILE-2244. Соответствует варианту dbSNP: rs1322998567Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012625	883	I → M Связан с повышенным холестерином в плазме. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Ген, кодирующий АТФ-связывающий кассетный транспортер 1, мутирован при болезни Танжера». Bodzioch M., Orso E., Klucken J., Langmann T., Boettcher A., Diederich W., Drobnik W., Barlage S., Buechler C., Porsch-Oezcueruemez M., Kaminski W.E., Hahmann H.W., Oette K., Rothe G., Aslanidis C., Lackner K.J., Schmitz G. Nat. Genet. 22: 347-351 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD SER-590; SER-935 И VAL-937, ВАРИАНТЫ ALA-399 И MET-883. Процитировано по: VARIANT TGD ASP-1046, VARIANTS LYS-219; CYS-230; ИЛЭ-825; МЕТ-883 И АРГ-1587. «Общие варианты гена, кодирующего АТФ-связывающий кассетный транспортер 1, у мужчин с низким уровнем холестерина ЛПВП и ишемической болезнью сердца.» Brousseau ME, Bodzioch M., Schaefer EJ, Goldkamp AL, Kielar D., Probst M., Ordovas JM, Aslanidis C., Lackner KJ, Bloomfield Rubins H., Collins D., Robins SJ, Wilson PWF, Schmitz G. Atherosclerosis 154: 607-611 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; MET-883 И ASP-1172. «Общие генетические вариации в ABCA1 связан с измененными уровнями липопротеинов и измененным риском ишемической болезни сердца.» Кли С. М., Цвиндерман А. Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Хадсон Т. Дж., Брукс-Уилсон А., Дженест Дж. Мл., Kastelein JJP, Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; ALA-399; MET-771; PRO-774; ASN- 776; ILE-825; MET-883; ASP-1172; ARG-1587 И CYS-1731. Цитируется для: ВАРИАНТЫ ILE-825 И MET-883, АССОЦИАЦИЯ ВАРИАНТОВ ILE-825 И MET-883 С ВЫСОКИМ ПЛАЗМЕННЫМ ХОЛЕСТЕРИНОМ ЛПВП. Процитировано для: VARIANTS LYS-219; МЕТ-771; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; PHE-1181 И ARG-1587. Процитировано для: VARIANT TGD HIS-1800, VARIANTS LYS-219; CYS-364; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; SER-1065; АСП-1172; ВАЛ-1216 И АРГ-1587. Соответствует варианту dbSNP: rs2066714EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_035725	917	D → Y в образце колоректального рака; соматическая мутация. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Консенсусные кодирующие последовательности рака молочной железы и колоректального рака человека». Сьоблом Т., Джонс С., Вуд Л.Д., Парсонс Д.В., Лин Дж., Барбер Т.Д., Манделькер Д., Лири Р.Дж., Птак Дж., Силлиман Н., Сабо С., Бакхаултс П., Фаррелл К., Ми П., Марковиц С.Д., Уиллис Дж., Доусон Д., Уилсон Дж.К.В. , Gazdar A.F., Hartigan J., Wu L., Liu C., Parmigiani G., Park B.H., Bachman K.E., Papadopoulos N., Vogelstein B., Кинзлер К.В., Велкулеску В.Е. Science 314: 268-274 (2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТОВ [БОЛЬШОЙ МАСШТАБ АНАЛИЗА] ASP-210; TYR-917; THR-1407 И THR-2109.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012626	929	T → I в TGD; умеренно пониженное содержание белка; сильно сниженная активность АТФазы; сильно сниженная активность транслоказы фосфолипидов; потеря белка субклеточной локализации на плазматической мембране. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: КАТАЛИТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ, РЕГУЛИРОВАНИЕ АКТИВНОСТИ, МУТАГЕНЕЗ SER-100; PHE-593; LYS-939; THR-1512 И LYS-1952, НАЗНАЧЕНИЕ, ВАРИАНТЫ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ВАРИАНТ FHA1 LEU-2150, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТА FHA1 LEU-2150, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ. «Возраст и отток остаточного холестерина влияют на уровни холестерина ЛПВП и заболевание коронарной артерии у гетерозигот ABCA1.» Кли С.М., Кастелейн Д.Д., ван Дам М., Марсил М., Роуп К., Звартс К.Ю., Коллинз Дж. А., Роелантс Р., Тамасава Н., Стулк Т., Суда Т., Ческа Р., Буше Б. ., Rondeau C., DeSouich C., Brooks-Wilson A., Molhuizen HOF, Frohlich J., Genest J. Jr., Hayden MR J. Clin. Invest. 106: 1263-1270 (2000) [PubMed] [PubMed] [ Европа PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597; ILE-929 И ARG-1477, ВАРИАНТЫ FHA1 LEU-693 DEL; THR-1091; 1893-GLU-ASP-1894 DEL И LEU-2150.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_037968	935	N → H в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Двойные делеции и миссенс-мутации в первой нуклеотид-связывающей складке гена АТФ-связывающего кассетного транспортера A1 (ABCA1) у японских пациентов с болезнью Танжера». Guo Z., Inazu A., Yu W., Suzumura T., Okamoto M., Nohara A., Higashikata T., Sano R., Wakasugi K., Hayakawa T., Yoshida K., Suehiro T., Schmitz G., Mabuchi H. J. Hum. Genet. 47: 325-329 (2002) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD HIS-935 И SER-935. Соответствует варианту dbSNP: rs28937314EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009150	935	N → S в TGD; умеренно пониженное содержание белка; сильно сниженная активность АТФазы; сильно сниженная активность транслоказы фосфолипидов. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: КАТАЛИТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ, РЕГУЛИРОВАНИЕ АКТИВНОСТИ, МУТАГЕНЕЗ SER-100; PHE-593; LYS-939; THR-1512 И LYS-1952, НАЗНАЧЕНИЕ, ВАРИАНТЫ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ВАРИАНТ FHA1 LEU-2150, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТА FHA1 LEU-2150, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ. «Ген, кодирующий АТФ-связывающий кассетный транспортер 1, мутирован при болезни Танжера». Bodzioch M., Orso E., Klucken J., Langmann T., Boettcher A., Diederich W., Drobnik W., Barlage S., Buechler C., Porsch-Oezcueruemez M., Kaminski WE, Hahmann HW, Oette K., Rothe G., Aslanidis C., Lackner KJ, Schmitz G. Nat. Genet. 22: 347-351 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD SER-590; SER-935 И VAL-937, ВАРИАНТЫ ALA-399 И MET-883. «Двойные делеции и миссенс-мутации в первой нуклеотид-связывающей складке гена АТФ-связывающего кассетного транспортера A1 (ABCA1) у японских пациентов с болезнью Танжера». Guo Z., Inazu A., Yu W., Suzumura T., Okamoto M., Nohara A., Higashikata T., Sano R., Wakasugi K., Hayakawa T., Yoshida K., Suehiro T., Schmitz G., Mabuchi H. J. Hum. Genet. 47: 325-329 (2002) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD HIS-935 И SER-935. Соответствует варианту dbSNP: rs28937313EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009151	937	A → V в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Ген, кодирующий АТФ-связывающий кассетный транспортер 1, мутирован при болезни Танжера». Bodzioch M., Orso E., Klucken J., Langmann T., Boettcher A., Diederich W., Drobnik W., Barlage S., Buechler C., Porsch-Oezcueruemez M., Kaminski W.E., Hahmann H.W., Oette K., Rothe G., Aslanidis C., Lackner K.J., Schmitz G. Nat. Genet. 22: 347-351 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD SER-590; SER-935 И VAL-937, ВАРИАНТЫ ALA-399 И MET-883. Соответствует варианту dbSNP: rs137854495EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012627	1046	A → D в TGD. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs141021096Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_037969	1054	V → I. Соответствует варианту dbSNP: rs13306072Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062492	1065	P → S Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR86_062493	1068	R → C в TGD. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Скрининг вариаций функциональной последовательности и мутаций в ABCA1». Probst MC, Thumann H., Aslanidis C., Langmann T., Buechler C., Patsch W., Baralle FE, Dallinga-Thie GM, Geisel J., Keller C., Menys VC, Schmitz G. Атеросклероз 175 : 269-279 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LEU-590; ARG-840 И CYS-1068, ВАРИАНТЫ MET-771; SER-2163 И ILE-2244. Соответствует варианту dbSNP: rs745593394Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012628	1091	M → T в FHA1; потеря локализации на плазматической мембране; снижение оттока холестерина; снижение оттока фосфолипидов. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Пальмитоилирование АТФ-связывающего кассетного транспортера A1 необходимо для его транспортировки и функционирования.» Singaraja RR, Kang MH, Vaid K., Sanders SS, Vilas GL, Arstikaitis P., Coutinho J., Drisdel RC, El-Husseini Ael D., Green WN, Berthiaume L., Hayden MR Circ. Res. 105: 138-147 (2009) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ПАЛЬМИТОИЛИРОВАНИЕ НА CYS-3; CYS-23; CYS-1110 И CYS-1111, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ, МУТАГЕНЕЗ CYS- 3; CYS-23; CYS-1110 И CYS-1111, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТА FHA1 THR-1091. «Мутации в гене ABC1 при семейном дефиците ЛПВП с нарушенным оттоком холестерина.» Марсил М., Брукс-Уилсон А., Кли С. М., Румп К., Чжан Л.-Х., Ю. Л., Коллинз Дж. А., ван Дам М., Молхейзен Х.о., Лубсер О., Уэллетт Б.Ф., Sensen CW, Фихтер К., Мотт С., Денис М., Баучер Б., Пимстон С., Дженест Дж. Мл., Кастелейн Дж. Дж. П., Хайден MR Lancet 354: 1341-1346 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ FHA1 THR-1091 И 1893-GLU-ASP-1894 DEL, ФУНКЦИЯ. «Возраст и отток остаточного холестерина влияют на уровни холестерина ЛПВП и ишемическую болезнь сердца у гетерозигот ABCA1.» Кли С.М., Кастелейн Д.Д., ван Дам М., Марсил М., Роуп К., Звартс К.Ю., Коллинз Дж. А., Роелантс Р., Тамасава Н., Стулк Т., Суда Т., Ческа Р., Буше Б. ., Rondeau C., DeSouich C., Brooks-Wilson A., Molhuizen HOF, Frohlich J., Genest J. Jr., Hayden MR J. Clin. Invest. 106: 1263-1270 (2000) [PubMed] [PubMed] [ Европа PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597; ILE-929 И ARG-1477, ВАРИАНТЫ FHA1 LEU-693 DEL; THR-1091; 1893-GLU-ASP-1894 DEL И LEU-2150.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_017530	1099	D → Y в FHA1. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs28933692EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012629	1172	E → D Связано с преждевременной ишемической болезнью сердца. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Общие варианты в гене, кодирующем АТФ-связывающий кассетный транспортер 1, у мужчин с низким уровнем холестерина ЛПВП и ишемической болезнью сердца.» Brousseau ME, Bodzioch M., Schaefer EJ, Goldkamp AL, Kielar D., Probst M., Ordovas JM, Aslanidis C., Lackner KJ, Bloomfield Rubins H., Collins D., Robins SJ, Wilson PWF, Schmitz G. Atherosclerosis 154: 607-611 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; MET-883 И ASP-1172. «Общие генетические вариации в ABCA1 связан с измененными уровнями липопротеинов и измененным риском ишемической болезни сердца.» Кли С. М., Цвиндерман А. Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Хадсон Т. Дж., Брукс-Уилсон А., Дженест Дж. Мл., Kastelein JJP, Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; ALA-399; MET-771; PRO-774; ASN- 776; ILE-825; MET-883; ASP-1172; ARG-1587 AND CYS-1731. Процитировано для: ВАРИАНТЫ LYS-219; MET-771; ILE-825; MET-883; ASP- 1172; PHE-1181 И ARG-1587. Процитировано для: VARIANT TGD HIS-1800, VARIANTS LYS-219; CYS-364; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; SER-1065; АСП-1172; ВАЛ-1216 И АРГ-1587. Соответствует варианту dbSNP: rs33	8EnsemblClinVar.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_017016	1181	S → F Связано с пониженным уровнем холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; МЕТ-771; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; PHE-1181 И ARG-1587. Процитировано для: ВАРИАНТ TGD HIS-1800, ВАРИАНТЫ ALA-248; GLN-401; ГТО-496; SER-590; GLN-638; SER-774; GLY-815; PHE-1181; THR-1341; GLY-1376; GLN-1615; THR-1670; GLN-1680 И GLU-2243. Соответствует варианту dbSNP: rs76881554EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062494	1216	G → V Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs562403512Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009152	1289	D → N в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Новые мутации в гене, кодирующем АТФ-связывающую кассету 1, у четырех родственных болезней тангера». Brousseau M.E., Schaefer E.J., Dupuis J., Eustace B., Van Eerdewegh P., Goldkamp A.L., Thurston L.M., FitzGerald M.G., Yasek-McKenna D., O’Neill G., Eberhart G.П., Вайффенбах Б., Ордовас Дж. М., Фримен М. В., Браун Р. Х. мл., Гу Дж. З. J. Lipid Res. 41: 433-441 (2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ASN-1289 И HIS-1800. «Новые мутации в гене ABCA1 у японских пациентов с болезнью Танжера и семейным дефицитом липопротеинов высокой плотности с ишемической болезнью сердца». Хуанг В., Морияма К., Кога Т., Хуа Х., Агета М., Кавабата С., Маватари К., Имамура Т., Это Т., Кавамура М., Teramoto T., Sasaki J. Biochim. Биофиз. Acta 1537: 71-78 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ASN-1289 И TRP-2081, ВАРИАНТ LYS-219. Соответствует варианту dbSNP: rs137854500EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062495	1341	R → T Связано с пониженным уровнем холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs147743782Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062496	1376	S → G Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs145689805Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062497	1379	L → F в TGD; мутантный белок удерживается в эндоплазматическом ретикулуме, в то время как белок дикого типа находится на плазматической мембране. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD PHE-1379 И ASP-1704, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ TGD PHE-1379 И ASP-1704.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_035726	1407	A → T в образце рака прямой кишки; соматическая мутация. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Консенсусные кодирующие последовательности рака молочной железы и колоректального рака человека.» Сьоблом Т., Джонс С., Вуд Л.Д., Парсонс Д.В., Лин Дж., Барбер Т.Д., Манделькер Д., Лири Р.Дж., Птак Дж., Силлиман Н., Сабо С., Бакхаултс П., Фаррелл К. , Meeh P., Markowitz SD, Willis J., Dawson D., Willson JKV, Gazdar AF, Hartigan J., Wu L., Liu C., Parmigiani G., Park BH, Bachman KE, Papadopoulos N., Vogelstein B. ., Кинзлер К.В., Велкулеску В.Е. Science 314: 268-274 (2006) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется для: ВАРИАНТОВ [МАСШТАБНЫЙ АНАЛИЗ] ASP-210; TYR-917; THR-1407 И THR-2109. Соответствует варианту dbSNP: rs18
	1
Естественный вариант ⁱ VAR_009153	1477	C → R в TGD; потеря взаимодействия с APOE; неспособен генерировать APOE-содержащие липопротеины высокой плотности; умеренно пониженное содержание белка; умеренно сниженная активность АТФазы; умеренно сниженная активность фосфолипидтранслоказы. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: КАТАЛИТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ, РЕГУЛИРОВАНИЕ АКТИВНОСТИ, МУТАГЕНЕЗ SER-100; PHE-593; LYS-939; THR-1512 И LYS-1952, НАЗНАЧЕНИЕ, ВАРИАНТЫ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ВАРИАНТ FHA1 LEU-2150, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТА FHA1 LEU-2150, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ. Указано для: НАЗНАЧЕНИЕ, ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ С APOE, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТА TGD ARG-1477. «Мутации в ABC1 при болезни Танжера и семейной недостаточности липопротеинов высокой плотности». Brooks-Wilson A., Marcil M., Clee SM, Zhang L.-H., Roomp K., van Dam M., Yu L., Brewer C., Collins JA, Molhuizen HOF, Loubser O., Ouelette Лучшая подруга, Фихтер К., Эшборн-Экскоффон К.Д., Сенсен К.В., Шерер С., Мотт С., Денис М., Мартиндейл Д., Frohlich J., Morgan K., Koop B., Pimstone S., Kastelein J.J.P., Hayden M.R. Nat. Genet. 22: 336-345 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597 И ARG-1477, ВАРИАНТ FHA1 LEU-693 DEL. «Возраст и отток остаточного холестерина влияют на уровни холестерина ЛПВП и заболевание коронарной артерии у гетерозигот ABCA1». Кли С.М., Кастелейн Дж.Дж.П., ван Дам М., Марсил М., Роуп К., Звартс К.Ю., Коллинз Дж. А., Ролантс Р., Тамасава Н., Stulc T., Suda T., Ceska R., Boucher B., Rondeau C., DeSouich C., Brooks-Wilson A., Molhuizen HOF, Frohlich J., Genest J. Jr., Hayden MR J. Clin. . Вкладывать деньги. 106: 1263-1270 (2000) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597; ИЛЭ-929 И АРГ-1477, ВАРИАНТЫ FHA1 LEU-693 DEL; THR-1091; 1893-GLU-ASP-1894 DEL И LEU-2150. Соответствует варианту dbSNP: rs137854494EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012630	1506	S → L в TGD. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Гомогенный анализ на основе 52 наборов праймеров для сканирования мутаций гена ABCA1 и его применение в генетическом анализе нового пациента с семейным синдромом дефицита липопротеинов высокой плотности». Lapicka-Bodzioch K., Bodzioch M., Kruell M., Kielar D., Probst M., Kiec B., Andrikovics H., Boettcher A., Hubacek J., Aslanidis C., Suttorp N., Schmitz G Биохим. Биофиз. Acta 1537: 42-48 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТ TGD LEU-1506. Соответствует варианту dbSNP: rs137854497EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009154	1517	I → R в TGD.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012638	1555	I → T Утверждение вручную на основе эксперимента в ⁱ Цитируется для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [MRNA] OF 21-226 , ВАРИАНТЫ THR-1555; АРГ-1587; ПРО-1648 И ПРО-2168. «Болезнь Танжера вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-связывающий кассетный транспортер 1». Rust S., Rosier M., Funke H., Real J., Amoura Z., Piette J.-C., Deleuze J.-F., Brewer H.B. Jr., Duverger N., Denefle P., Assmann G. Nat. Genet. 22: 352-355 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК / МРНК] OF 21-2261, ВАРИАНТЫ THR-1555; АРГ-1587; ПРО-1648 И ПРО-2168. Соответствует варианту dbSNP: rs1997618Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012631	1587	K → R Связано с холестерином ЛПВП. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Полная геномная последовательность гена ABCA1 человека: анализ промотора АТФ-связывающей кассеты человека и мыши». Сантамарина-Фоджо С., Петерсон К.М., Кнаппер С.Л., Цю Ю., Фриман Л.А., Ченг Дж.-Ф., Осорио Дж., Ремалей А.Т., Ян Х.-P., Haudenschild C.C., Prades C., Chimini G., Blackmon E.E., Francois T.L., Duverger N., Rubin E.M., Rosier M., Denefle P., Fredrickson D.S., Brewer H.B. Jr. Proc. Natl. Акад. Sci. U.S.A. 97: 7987-7992 (2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК / МРНК], ВАРИАНТ ARG-1587. «Экспрессия гена ABCA1 и опосредованный апоА-I отток холестерина регулируются LXR». Шварц К., Лоун Р.М., Уэйд Д.П. Отправлено (июль 2000 г.) в базы данных EMBL / GenBank / DDBJ. Процитировано для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [MRNA], ВАРИАНТ ARG-1587. Процитировано для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМИЧЕСКАЯ ДНК], ВАРИАНТ ARG-1587. Процитировано для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [MRNA] OF 21-2261, ВАРИАНТЫ THR-1555; АРГ-1587; ПРО-1648 И ПРО-2168. «Болезнь Танжера вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-связывающий кассетный транспортер 1». Rust S., Rosier M., Funke H., Real J., Amoura Z., Piette J.-C., Deleuze J.-F., Brewer H.B. Младший, Дюверже Н., Денефле П., Ассманн Г. Нац. Genet. 22: 352-355 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК / МРНК] OF 21-2261, ВАРИАНТЫ THR-1555; АРГ-1587; ПРО-1648 И ПРО-2168. Процитировано для: ВАРИАНТ TGD ASP-1046, ВАРИАНТЫ LYS-219; CYS-230; ИЛЭ-825; МЕТ-883 И АРГ-1587. «Общие генетические вариации ABCA1 связаны с измененными уровнями липопротеинов и измененным риском ишемической болезни сердца». Кли С.М., Цвиндерман А.Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Хадсон Т. Дж., Брукс-Уилсон А., Дженест Дж. Мл., Кастелейн Дж. Дж. П., Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ LYS-219; ALA-399; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; ARG-1587 И CYS-1731. Процитировано для: VARIANTS LYS-219; МЕТ-771; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; PHE-1181 И ARG-1587. Процитировано для: VARIANT TGD HIS-1800, VARIANTS LYS-219; CYS-364; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; SER-1065; АСП-1172; ВАЛ-1216 И АРГ-1587. Соответствует варианту dbSNP: rs2230808EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012632	1611	N → D Вероятный вариант, связанный с заболеванием; связанный с атеросклерозом; недостаточный отток клеточного холестерина. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Экспрессия и функциональный анализ новых мутаций АТФ-связывающего кассетного транспортера-1 у японских пациентов с дефицитом липопротеинов высокой плотности». Нисида Ю., Хирано К., Цукамото К., Нагано М., Икегами К., Румп К., Исихара М., Сакане Н., Чжан З., Цуджи К., Мацуяма А., Охама Т., Мацуура Ф., Исигами М., Сакаи Н., Хираока Х., Хаттори Х., Веллингтон К., Йошида Ю., Мисуги С., Хайден М.R., Egashira T., Yamashita S., Matsuzawa Y. Biochem. Биофиз. Res. Commun. 290: 713-721 (2002) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТ TGD THR-255, ВАРИАНТ АТЕРОСКЛЕРОЗА ASP-1611.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062498	1615	R → Q Связано с пониженным уровнем холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs1251839800Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012639	1648	L → P Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [MRNA] OF 21-226 , ВАРИАНТЫ THR-1555; АРГ-1587; ПРО-1648 И ПРО-2168. «Болезнь Танжера вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-связывающий кассетный транспортер 1». Руст С., Розье М., Функе Х., Реал Дж., Амура З., Piette J.-C., Deleuze J.-F., Brewer H.B. Jr., Duverger N., Denefle P., Assmann G. Nat. Genet. 22: 352-355 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК / МРНК] OF 21-2261, ВАРИАНТЫ THR-1555; АРГ-1587; ПРО-1648 И ПРО-2168. Соответствует варианту dbSNP: rs1883024Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062499	1670	A → T Связано с пониженным уровнем холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs1203589782Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062500	1680	R → Q Связано с повышением холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs150125857EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_037970	1680	R → W в TGD. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs137854498EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062501	1704	V → D в TGD; мутантный белок удерживается в эндоплазматическом ретикулуме, в то время как белок дикого типа находится на плазматической мембране. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD PHE-1379 И ASP-1704, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ TGD PHE-1379 И ASP-1704.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012633	1731	S → C Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Общая генетическая изменчивость в ABCA1 связана с измененным уровни липопротеинов и измененный риск ишемической болезни сердца ». Кли С.М., Цвиндерман А.Х., Энгерт Дж. К., Звартс К. Ю., Молхейзен Х. О. Ф., Ромп К., Джукема Дж. В., ван Вейланд М., ван Дам М., Hudson TJ, Brooks-Wilson A., Genest J. Jr., Kastelein JJP, Hayden MR Circulation 103: 1198-1205 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS LYS- 219; ALA-399; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; АСП-1172; ARG-1587 И CYS-1731. Соответствует варианту dbSNP: rs760507032EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_009155	1800	N → H в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Новые мутации в гене, кодирующем АТФ-связывающую кассету 1, у четырех родственных болезней тангера». Brousseau ME, Schaefer EJ, Dupuis J., Eustace B., Van Eerdewegh P., Goldkamp AL, Thurston LM, FitzGerald MG, Yasek-McKenna D., O’Neill G., Eberhart GP, Weiffenbach B., Ordovas Дж. М., Фриман М. В., Браун Р. Х. младший, Гу Дж. З. J. Lipid Res. 41: 433-441 (2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ASN-1289 И HIS-1800. «Семейный дефицит ЛПВП из-за мутаций гена ABCA1 с другими генетическими нарушениями липопротеинов или без них». Pisciotta L., Hamilton-Craig I., Tarugi P., Bellocchio A., Fasano T., Alessandrini P., Bon GB, Siepi D., Mannarino E., Cattin L., Averna M., Cefalu AB, Кантафора А., Каландра С., Бертолини С. Атеросклероз 172: 309-320 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LYS-284; CYS-482; HIS-1800; SER-1901 И HIS-2196. Процитировано для: VARIANT TGD HIS-1800, VARIANTS LYS-219; CYS-364; МЕТ-771; ПРО-774; АСН-776; ИЛЭ-825; МЕТ-883; SER-1065; АСП-1172; ВАЛ-1216 И АРГ-1587. Процитировано для: ВАРИАНТ TGD HIS-1800, ВАРИАНТЫ ALA-248; GLN-401; ГТО-496; SER-590; GLN-638; SER-774; GLY-815; PHE-1181; THR-1341; GLY-1376; GLN-1615; THR-1670; GLN-1680 И GLU-2243. Соответствует варианту dbSNP: rs1462		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062502	1851	R → Q в TGD. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs1055285452Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012634	1893 — 1894	Отсутствует в FHA1. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации в гене ABC1 при семейном дефиците ЛПВП с нарушенным оттоком холестерина». Марсил М., Брукс-Уилсон А., Кли С.M., Roomp K., Zhang L.-H., Yu L., Collins JA, van Dam M., Molhuizen HOF, Loubser O., Ouellette BFF, Sensen CW, Fichter K., Mott S., Denis M. , Boucher B., Pimstone S., Genest J. Jr., Kastelein JJP, Hayden MR Lancet 354: 1341-1346 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS FHA1 THR- 1091 И 1893-GLU-ASP-1894 DEL, НАЗНАЧЕНИЕ. «Возраст и отток остаточного холестерина влияют на уровни холестерина ЛПВП и заболевание коронарной артерии у гетерозигот ABCA1.» Кли С.М., Кастелейн Д.Д., ван Дам М., Марсил М., Роуп К., Звартс К.Ю., Коллинз Дж. А., Роелантс Р., Тамасава Н., Стулк Т., Суда Т., Ческа Р., Буше Б. ., Rondeau C., DeSouich C., Brooks-Wilson A., Molhuizen HOF, Frohlich J., Genest J. Jr., Hayden MR J. Clin. Invest. 106: 1263-1270 (2000) [PubMed] [PubMed] [ Европа PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597; ILE-929 И ARG-1477, ВАРИАНТЫ FHA1 LEU-693 DEL; THR-1091; 1893-GLU-ASP-1894 DEL И LEU-2150.		2
Естественный вариант ⁱ VAR_062503	1897	R → W в FHA1; неопределенное патологическое значение. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs760768125Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062504	1901	R → S в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Семейный дефицит ЛПВП из-за мутаций гена ABCA1 с другими генетическими нарушениями липопротеинов или без них». Пишотта Л., Гамильтон-Крейг И., Таруги П., Bellocchio A., Fasano T., Alessandrini P., Bon GB, Siepi D., Mannarino E., Cattin L., Averna M., Cefalu AB, Cantafora A., Calandra S., Bertolini S. Atherosclerosis 172: 309-320 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LYS-284; CYS-482; HIS-1800; SER-1901 И HIS-2196.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062505	1925	R → Q при синдроме Скотта; показывает нарушение доставки мутантного белка к плазматической мембране. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТ СИНДРОМА СКОТТА GLN-1925, ХАРАКТЕРИЗАЦИЯ ВАРИАНТА СИНДРОМА СКОТТА GLN-1925. Соответствует варианту dbSNP: rs142688906EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_037971	2009	F → S в FHA1. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs137854499EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012635	2081	R → W в TGD; сильно сниженное содержание белка; сильно сниженная активность АТФазы; сильно сниженная активность транслоказы фосфолипидов; потеря белка субклеточной локализации на плазматической мембране. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: КАТАЛИТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ, РЕГУЛИРОВАНИЕ АКТИВНОСТИ, МУТАГЕНЕЗ SER-100; PHE-593; LYS-939; THR-1512 И LYS-1952, НАЗНАЧЕНИЕ, ВАРИАНТЫ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ВАРИАНТ FHA1 LEU-2150, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТА FHA1 LEU-2150, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ. «Новые мутации в гене ABCA1 у японских пациентов с болезнью Танжера и семейным дефицитом липопротеинов высокой плотности с ишемической болезнью сердца». Хуанг В., Морияма К., Кога Т., Хуа Х., Агета М., Кавабата С., Маватари К., Имамура Т., Это Т., Кавамура М., Терамото Т., Сасаки Дж. Биохим. Биофиз. Acta 1537: 71-78 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ASN-1289 И TRP-2081, ВАРИАНТ LYS-219. Соответствует варианту dbSNP: rs137854501EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_035727	2109	A → T в образце рака прямой кишки; соматическая мутация. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Консенсусные кодирующие последовательности рака молочной железы и колоректального рака человека». Сджоблом Т., Джонс С., Вуд Л.Д., Парсонс Д.В., Лин Дж., Барбер Т.Д., Манделькер Д., Лири Р.Дж., Птак Дж., Силлиман Н., Сабо С., Бакхаултс П., Фаррелл К., Ми П., Марковиц С.Д., Уиллис Дж., Доусон Д., Уилсон Дж. К.В. , Газдар А.Ф., Хартиган Дж., Ву Л., Лю К., Пармиджани Г., Парк Б.Х., Бахман К.Е., Пападопулос Н., Фогельштейн Б., Кинзлер К.В., Велкулеску В.Е. Science 314: 268-274 (2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТОВ [БОЛЬШОЙ МАСШТАБ АНАЛИЗА] ASP-210; TYR-917; THR-1407 И THR-2109.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012636	2150	P → L в FHA1; умеренно пониженное содержание белка; не влияет на активность АТФазы; умеренно сниженная активность фосфолипидтранслоказы. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: КАТАЛИТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ, РЕГУЛИРОВАНИЕ АКТИВНОСТИ, МУТАГЕНЕЗ SER-100; PHE-593; LYS-939; THR-1512 И LYS-1952, НАЗНАЧЕНИЕ, ВАРИАНТЫ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ TGD SER-590; ИЛЭ-929; SER-935; ARG-1477 И TRP-2081, ВАРИАНТ FHA1 LEU-2150, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТА FHA1 LEU-2150, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ. «Возраст и отток остаточного холестерина влияют на уровни холестерина ЛПВП и заболевание коронарной артерии у гетерозигот ABCA1.» Кли С.М., Кастелейн Д.Д., ван Дам М., Марсил М., Роуп К., Звартс К.Ю., Коллинз Дж. А., Роелантс Р., Тамасава Н., Стулк Т., Суда Т., Ческа Р., Буше Б. ., Rondeau C., DeSouich C., Brooks-Wilson A., Molhuizen HOF, Frohlich J., Genest J. Jr., Hayden MR J. Clin. Invest. 106: 1263-1270 (2000) [PubMed] [PubMed] [ Европа PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD ARG-597; ILE-929 И ARG-1477, ВАРИАНТЫ FHA1 LEU-693 DEL; THR-1091; 1893-GLU-ASP-1894 DEL И LEU-2150. Соответствует варианту dbSNP: rs36 49Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062506	2163	F → S Может быть связано со снижением холестерина ЛПВП в плазме. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Скрининг вариаций функциональной последовательности и мутаций в ABCA1». Probst M.C., Thumann H., Aslanidis C., Langmann T., Buechler C., Patsch W., Baralle F.E., Dallinga-Thie G.M., Geisel J., Keller C., Menys V.C., Schmitz G. Atherosclerosis 175: 269-279 (2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ TGD LEU-590; ARG-840 И CYS-1068, ВАРИАНТЫ MET-771; SER-2163 И ILE-2244.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_012637	2168	L → P Утверждение вручную на основе эксперимента в ⁱ Цитируется для: NUCLEOTIDE OFNA SEQUENCE 21-2261, ВАРИАНТЫ THR-1555; АРГ-1587; ПРО-1648 И ПРО-2168. «Болезнь Танжера вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-связывающий кассетный транспортер 1». Rust S., Rosier M., Funke H., Real J., Amoura Z., Piette J.-C., Deleuze J.-F., Brewer H.B. Jr., Duverger N., Denefle P., Assmann G. Nat. Genet. 22: 352-355 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК / МРНК] OF 21-2261, ВАРИАНТЫ THR-1555; АРГ-1587; ПРО-1648 И ПРО-2168. Процитировано для: ВАРИАНТ TGD TRP-587, ВАРИАНТ PRO-2168. Соответствует варианту dbSNP: rs2853577Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062507	2196	Q → H в TGD. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Семейный дефицит ЛПВП из-за мутаций гена ABCA1 с другими генетическими нарушениями липопротеинов или без них». Pisciotta L., Hamilton-Craig I., Tarugi P., Bellocchio A., Fasano T., Alessandrini P., Bon GB, Siepi D., Mannarino E., Cattin L., Averna M., Cefalu AB, Cantafora A., Calandra S., Bertolini S. Atherosclerosis 172: 309-320 (2004) [PubMed] [Europe PMC ] [Реферат] Процитировано по: ВАРИАНТЫ TGD LYS-284; CYS-482; HIS-1800; SER-1901 И HIS-2196. Соответствует варианту dbSNP: rs564764153Ensembl.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_062508	2243	D → E Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs34879708EnsemblClinVar.		1